Σύνδρομο William

Το σύνδρομο Williams είναι μια αναπτυξιακή διαταραχή που επηρεάζει πολλά μέρη του σώματος.

• ‘Hπια έως μέτρια διανοητική αναπηρία ή μαθησιακά προβλήματα
• Διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου (φαρδύ μέτωπο, πρήξιμο γύρω από τα μάτια, μια επίπεδη γέφυρα της μύτης, γεμάτα μάγουλα και ένα μικρό πηγούνι).
• Προβλήματα καρδιάς και αιμοφόρων αγγείων: Μια μορφή καρδιαγγειακής νόσου που ονομάζεται υπερβαλβιδική στένωση αορτής (SVAS) εμφανίζεται συχνά σε άτομα με σύνδρομο Williams. Αυτή η νόσος προκαλείται από την στένωση του μεγάλου αιμοφόρου αγγείου που μεταφέρει αίμα από την καρδιά στο υπόλοιπο σώμα. Άλλα προβλήματα με την καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία, όπως η υψηλή αρτηριακή πίεση (υπέρταση) και τα δύσκαμπτα αιμοφόρα αγγεία, έχουν επίσης αναφερθεί σε άτομα με σύνδρομο Williams.
• Διαταραχή ελλειμματικής προσοχής (ADD) και προβλήματα με το άγχος.
• Πολλά προσβεβλημένα άτομα έχουν οδοντικά προβλήματα.
• Aνωμαλίες του συνδετικού ιστού, όπως προβλήματα στις αρθρώσεις και χαλαρό δέρμα.
• Aυξημένα επίπεδα ασβεστίου στο αίμα στη βρεφική ηλικία.
• Aναπτυξιακές καθυστερήσεις
• Ιατρικά προβλήματα που αφορούν την όραση ή την ακοή, συμπεριλαμβανομένης της ευαισθησίας στον ήχο (υπερακουσία), συνδέονται συχνά με το σύνδρομο Williams.
• Είναι πιθανά τα προβλήματα με το πεπτικό και το ουροποιητικό σύστημα.
• Η παχυσαρκία ή ο διαβήτης μπορεί να αναπτυχθεί στην ενήλικη ζωή.

Το σύνδρομο Williams προκαλείται από την απώλεια γενετικού υλικού από μια συγκεκριμένη περιοχή του χρωμοσώματος 7. Η διαγραμμένη περιοχή περιλαμβάνει 25 έως 27 γονίδια και οι ερευνητές πιστεύουν ότι η απώλεια πολλών από αυτά τα γονίδια συμβάλλει στα χαρακτηριστικά αυτής της διαταραχής . Τα ELN, GTF2I, GTF2IRD1 και LIMK1 είναι μεταξύ των γονιδίων που συνήθως διαγράφονται σε άτομα με σύνδρομο Williams.

Οι περισσότερες περιπτώσεις συνδρόμου Williams δεν είναι κληρονομικές. Η χρωμοσωμική αλλαγή εμφανίζεται συνήθως ως ένα τυχαίο γεγονός κατά τη διάρκεια του σχηματισμού ωαρίων ή σπερματοζωαρίων σε έναν γονέα ενός προσβεβλημένου ατόμου. Ωστόσο, ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Williams αυξάνεται εάν ένας γονέας, ο οποίος δεν επηρεάζεται, έχει μια χρωμοσωμική αλλαγή που ονομάζεται αναστροφή στην περιοχή του χρωμοσώματος 7 που σχετίζεται με το σύνδρομο Williams.

Το σύνδρομο Williams κληρονομείτε με αυτονομικό επικρατές τρόπο, δηλαδή ένα αντίγραφο του αλλοιωμένου χρωμοσώματος 7 σε κάθε κύτταρο είναι αρκετό για να προκαλέσει τη διαταραχή. Σε ένα μικρό ποσοστό των περιπτώσεων, τα άτομα με σύνδρομο Williams κληρονομούν τη χρωμοσωμική διαγραφή από έναν γονέα με την πάθηση.

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Williams. Η θεραπεία περιλαμβάνει την ανακούφιση των συμπτωμάτων που συνδέονται με το σύνδρομο. Η στένωση των αιμοφόρων αγγείων μπορούν να αντιμετωπιστούν εάν προκαλούνται συμπτώματα. Η φυσικοθεραπεία και η λογοθεραπεία μπορεί επίσης να είναι χρήσιμες.

Δεν υπάρχει τυπικό πρωτόκολλο θεραπείας. Οι τακτικοί έλεγχοι είναι απαραίτητοι για την εξέταση του καρδιαγγειακού συστήματος και την παρακολούθηση τυχόν προβλημάτων.