Duchenne muscular dystrophy

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD) είναι μια από τις πιο σοβαρές μορφές μυϊκής δυστροφίας που προκαλεί προοδευτική μυϊκή αδυναμία και μείωση της ποσότητας μυϊκού ιστού (ατροφία).

• Προοδευτική αδυναμία και ατροφία τόσο του σκελετικού όσο και του καρδιακού μυός.
• Τα πρώιμα σημάδια μπορεί να περιλαμβάνουν καθυστερημένη ικανότητα καθίσματος, ορθοστασίας ή βάδισης και δυσκολίες στην ομιλία.
• Η ανάπτυξη στα πρώτα χρόνια της ζωής είναι συνύθως φυσιολογική, αλλά η ταχύτητα ανάπτυξης είναι πιο αργή και οδηγεί σε χαμηλό ανάστημα.
• Λόρδωση και σκολίωση με μυϊκές συσπάσεις. Ως αποτέλεσμα της σκολίωσης, η πνευμονική λειτουργία μπορεί να επηρεαστεί.
• Είναι πυθανών να παρατηρηθούν συσπάσεις των αστραγάλων, των γονάτων, των γοφών και των αγκώνων.
• Συνήθως οι ασθενείς πρέπει να χρησιμοποιούν αναπηρικό καροτσάκι μέχρι την ηλικία των 12 ετών.
• Η φαρυγγική αδυναμία μπορεί να οδηγήσει σε επεισόδια εισρόφησης, ρινική παλινδρόμηση υγρών και ρινική ποιότητα φωνής.
• Η ακράτεια ούρων και κοπράνων λόγω αδυναμίας του σφιγκτήρα της ουρήθρας και του πρωκτού είναι ασυνήθιστη.
• Οι γυναίκες φορείς μπορεί να έχουν προοδευτική μυϊκή δυστροφία.
• Η διανοητική αναπηρία παρατηρείται σε όλους τους ασθενείς.
• Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν μόνο μια ήπια μορφή μαθησιακής δυσλειτουργίας.
• Τα συμπτώματα της μυοκαρδιοπάθειας μπορεί να αναπτυχθούν στις αρχές της εφηβείας και εμφανίζονται σχεδόν σε όλους τους ασθενείς στα είκοσί τους.

Η DMD είναι μια γενετική ασθένεια που οφείλεται στη μετάλλαξη του γονιδίου της δυστροφίνης, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Xp21. Ωστόσο, περίπου το 30% των περιπτώσεων οφείλονται σε νέες μεταλλάξεις.

Κληρονομείται ως υπολειπόμενο χαρακτηριστικό που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ (Κάθε άτομο έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, το τελευταίο ζευγάρι χρωμοσωμάτων δείχνει το φύλο ενός ατόμου. Τα θηλυκά είναι XX και τα αρσενικά είναι XY). Η υπολειπόμενη κληρονομικότητα που συνδέεται με Χ προκαλείται από ένα μεταλλαγμένο γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ το οποίο μπορεί να μεταδοθεί από γονέα σε παιδί.

Στην υπολειπόμενη κληρονομικότητα που συνδέεται με Χ, μια κόρη κληρονομεί ένα μόνο μεταλλαγμένο γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ από έναν από τους γονείς. Το άλλο χρωμόσωμα Χ που ένα κορίτσι κληρονομεί από τον άλλο γονέα είναι συνήθως χωρίς τη μετάλλαξη, επομένως ακυρώνει την επίδραση της μετάλλαξης, έτσι δεν θα έχει την γενετική πάθηση. Τα θηλυκά πρέπει να έχουν μετάλλαξη και στα δύο χρωμοσώματα Χ για να επηρεαστούν από την πάθηση.

Όταν το παιδί είναι αρσενικό, επειδή έχει μόνο ένα Χ (διότι κληρονομεί Υ από τον πατέρα), αν κληρονομήσει το μεταλλαγμένο γονίδιο από τη μητέρα, τότε θα αναπτύξει την πάθηση. Οι πατέρες δεν μπορούν να περάσουν τις υπολειπόμενες καταστάσεις που συνδέονται με το Χ στους γιους τους γιατί δίνουν το χρωμόσωμα Υ. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο με αυτή τη συγκεκριμένη πάθηση η πλειοψηφία των ατόμων που επηρεάζονται είναι άνδρες.

Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο της δυστροφίνης έχουν ως αποτέλεσμα την περιορισμένη παραγωγή της πρωτεΐνης δυστροφίνης, η οποία οδηγεί σε απώλεια της ακεραιότητας της μεμβράνης των μυοϊνών με επαναλαμβανόμενους κύκλους νέκρωσης. Ο ινώδης συνδετικός ιστός και το λίπος αντικαθιστούν προοδευτικά τους μυς οδηγώντας στα κλινικά χαρακτηριστικά της πάθησης. Η δυστροφίνη εκφράζεται στον γραμμωτό και καρδιακό μυ, στον εγκέφαλο και τον αμφιβληστροειδή. Aυτό εξηγεί ορισμένες από τις εκδηλώσεις του κεντρικού νευρικού συστήματος αυτής της ασθένειας.

Δεν υπάρχει ιατρική θεραπεία για αυτή τη δυστροφία και η νόσος έχει κακή πρόγνωση. Η θεραπεία επικεντρώνεται στη θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή, την πρόληψη των συσπάσεων και την ιατρική φροντίδα της μυοκαρδιοπάθειας και των αναπνευστικών προβλημάτων. Η φυσιοθεραπεία για την πρόληψη των συσπάσεων είναι ο βασικός άξονας των ορθοπεδικών παρεμβάσεων.

Η διαχείριση των ασθενών με DMD γίνεται καλύτερα με μια επαγγελματική ομάδα που περιλαμβάνει ειδικευμένους νοσηλευτές και θεραπευτές. Μπορεί να είναι χρήσιμη οι γονείς να συμβουλευτούν ορθοπεδικούς και θωρακοχειρουργούς. Οι φαρμακοποιοί εξετάζουν τη φαρμακευτική αγωγή και ελέγχουν για αλληλεπιδράσεις των φαρμάκων. Το πιο σημαντικό πράγμα είναι να διασφαλιστεί μια αξιοπρεπή ποιότητα ζωής για τον ασθενή.

Υπάρχουν μερικές δοκιμές για θεραπεία

Υπάρχουν ομάδες υποστήριξης για γονείς που μπορείτε να λάβετε στο Διαδίκτυο (parentprojectmd.org).

Οι ερευνητές συμμετέχουν σε μελέτες για να βελτιώσουν την κατανόησή τους για τα γονίδια που μπορεί να προκαλέσουν μυϊκή δυστροφία Duchenne και να διερευνήσουν νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις. Υπάρχουν παγκόσμιες προσπάθειες για την εύρεση αποτελεσματικών θεραπειών και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής για όλους όσους ζουν με DMD. Υπάρχουν πολλές μελέτες και δοκιμές για την καλύτερη κατανόηση της νόσου με στόχο την ανάπτυξη φαρμάκων.