Σύνδρομο Prader-Willi

Το Σύνδρομο Prader–Willi (PWS) επηρεάζει περισσότερα από ένα συστήματα του οργανισμού, όπως τον μεταβολισμό, το ενδοκρινικό και το νευρικό σύστημα. Αποτελεί μία από τις πιο γνωστές γενετικές αιτίες παχυσαρκίας, ιδιαίτερα όταν δεν υπάρχει κατάλληλη υποστήριξη.

Τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου μπορεί να αλλάζουν με την ηλικία και να διαφέρουν από άτομο σε άτομο:

• Στη βρεφική ηλικία παρατηρείται συχνά έντονη υποτονία (χαμηλός μυϊκός τόνος) και δυσκολία στη σίτιση.
• Κατά την παιδική ηλικία μπορεί να εμφανιστεί έντονη και επίμονη όρεξη, λόγω μειωμένου αισθήματος κορεσμού, γεγονός που μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο παχυσαρκίας.
• Συχνά παρατηρούνται χαμηλότερο ανάστημα, μικρά χέρια και πόδια και χαρακτηριστικά στοιχεία στο πρόσωπο.
• Μπορεί να υπάρχουν μαθησιακές ή γνωστικές δυσκολίες, καθώς και συμπεριφορικές δυσκολίες, όπως άγχος, εμμονές ή ανάγκη για σταθερή ρουτίνα.
• Σε ορισμένες περιπτώσεις εμφανίζονται διαταραχές ύπνου ή προβλήματα που σχετίζονται με το βάρος.

Το Σύνδρομο Prader–Willi προκαλείται από μια αλλαγή στον τρόπο που λειτουργούν ορισμένα γονίδια στο χρωμόσωμα 15. Συγκεκριμένα, τα γονίδια που κανονικά κληρονομούνται από τον πατέρα δεν είναι ενεργά.

Αυτό μπορεί να συμβεί με διάφορους γενετικούς μηχανισμούς, αλλά το αποτέλεσμα είναι το ίδιο: το σώμα δεν λαμβάνει τις απαραίτητες γενετικές οδηγίες από αυτή την περιοχή.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η αλλαγή εμφανίζεται τυχαία κατά τα πρώτα στάδια της ανάπτυξης και δεν κληρονομείται από τους γονείς, ούτε οφείλεται σε κάποια ενέργειά τους.

Αν και προς το παρόν δεν υπάρχει οριστική θεραπεία, η σωστή και έγκαιρη φροντίδα μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την καθημερινότητα:

• Σταθερή και προσεκτική διαχείριση της διατροφής
• Θεραπεία με αυξητική ορμόνη, όπου κρίνεται κατάλληλο
• Φυσιοθεραπεία, εργοθεραπεία και λογοθεραπεία
• Ιατρική παρακολούθηση για ορμονικά και αναπτυξιακά ζητήματα
• Ψυχολογική και οικογενειακή υποστήριξη

Η μακροχρόνια φροντίδα και η συνεργασία οικογένειας και ειδικών παίζουν καθοριστικό ρόλο στην ποιότητα ζωής των ατόμων με Prader–Willi.