Σύνδρομο Kabuki

Το Σύνδρομο Kabuki είναι ένα σπάνιο γενετικό σύνδρομο που επηρεάζει την ανάπτυξη και μπορεί να επηρεάσει πολλά συστήματα του οργανισμού. Πήρε το όνομά του από τα χαρακτηριστικά στοιχεία του προσώπου που θυμίζουν το παραδοσιακό ιαπωνικό θέατρο Kabuki. Η εικόνα και η βαρύτητα των συμπτωμάτων διαφέρουν σημαντικά από άτομο σε άτομο

• Τα πιο συχνά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν:
  • Ιδιαίτερα μορφολογικά χαρακτηριστικά προσώπου (μακριά ανοίγματα βλεφάρων, καμπύλα φρύδια, μεγάλα αυτιά)
  • Υποτονία (χαμηλός μυϊκός τόνος), ιδιαίτερα στη βρεφική ηλικία
  • Δυσκολίες στην κινητική και γλωσσική ανάπτυξη
  • Μαθησιακές προκλήσεις από ήπια έως μέτρια ένταση
  • Δυσκολίες σίτισης, ειδικά στα πρώτα χρόνια ζωής
  • Συγγενείς καρδιοπάθειες σε ορισμένα παιδιά
  • Προβλήματα ακοής ή/και όρασης
  • Σκελετικές ή ορθοπεδικές ιδιαιτερότητες
  • Σε κάποιες περιπτώσεις, επιληπτικές κρίσεις ή ενδοκρινολογικές διαταραχές

  Δεν εμφανίζουν όλα τα παιδιά όλα τα χαρακτηριστικά.

Το Σύνδρομο Kabuki προκαλείται συνήθως από μεταλλάξεις στα γονίδια KMT2D ή KDM6A, τα οποία παίζουν σημαντικό ρόλο στη ρύθμιση της λειτουργίας άλλων γονιδίων κατά την ανάπτυξη.

• Οι μεταλλάξεις στο KMT2D ακολουθούν αυτοσωμικό επικρατή τρόπο κληρονομικότητας.
• Οι μεταλλάξεις στο KDM6A σχετίζονται με φυλοσύνδετη (Χ-συνδεδεμένη) κληρονομικότητα.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η γενετική αλλαγή εμφανίζεται για πρώτη φορά στο παιδί (de novo), χωρίς να υπάρχει οικογενειακό ιστορικό.

Δεν υπάρχει θεραπεία, όμως η έγκαιρη και σωστή υποστήριξη μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής.

Η φροντίδα συνήθως περιλαμβάνει:

• Πρώιμη παρέμβαση (φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία, λογοθεραπεία)
• Εξατομικευμένη εκπαιδευτική υποστήριξη
• Τακτική παρακολούθηση από παιδοκαρδιολόγο, οφθαλμίατρο και άλλες ειδικότητες όταν χρειάζεται
• Υποστήριξη σίτισης και διατροφής
• Παρακολούθηση πιθανών επιληπτικών ή ενδοκρινολογικών προβλημάτων
• Ψυχολογική και κοινωνική υποστήριξη για το παιδί και την οικογένεια

Η διεπιστημονική συνεργασία και η εξατομικευμένη προσέγγιση είναι καθοριστικές.