Ελληνικά

Ο ρόλος της γενετικής συμβουλευτικής

Η Γενετική Συμβουλευτική αποτελεί έναν εξειδικευμένο και ανθρωποκεντρικό τομέα της υγείας. Ο/Η Σύμβουλος Γενετικής είναι επαγγελματίας υγείας με εξειδικευμένη εκπαίδευση σε επίπεδο Μεταπτυχιακού (Master), η οποία/ο οποίος διαθέτει τις απαραίτητες γνώσεις και δεξιότητες για την παροχή επιστημονικά τεκμηριωμένης και ταυτόχρονα ανθρωποκεντρικής φροντίδας.

Ο ρόλος του σύμβουλου γενετικής περιλαμβάνει:           

  • Εντοπισμό των αναγκών του ατόμου ή/και της οικογένειας με ενσυναισθηματική και πελατοκεντρική προσέγγιση.
  • Συλλογή, ερμηνεία και ανάλυση πληροφοριών όπως:
  • ατομικό και οικογενειακό ιατρικό ιστορικό
  • γενεαλογικό δέντρο
  • αποτελέσματα εργαστηριακών και γενετικών εξετάσεων
  • σχετική επιστημονική βιβλιογραφία
  • Εκτίμηση της πιθανότητας εμφάνισης ή υποτροπής της νόσου.
  • Παροχή πληροφοριών σχετικά με τη διάγνωση, βάσει του ιατρικού και οικογενειακού ιστορικού ή/και των γενετικών εξετάσεων.
  • Βοήθεια στην κατανόηση και προσαρμογή στις ιατρικές, ψυχολογικές, κοινωνικές και οικογενειακές επιπτώσεις της γενετικής συμβολής στην ασθένεια.
  • Παροχή εκπαίδευσης σχετικά με την κληρονομικότητα, τις επιλογές γενετικού ελέγχου, τη διαχείριση και παρακολούθηση της πάθησης καθώς και τους διαθέσιμους πόρους.

Διαδικασία Γενετικής Συμβουλευτικής

  • Λήψη πλήρους ιατρικού, αναπτυξιακού και οικογενειακού ιστορικού.
  • Συζήτηση με την οικογένεια σχετικά με τη γενετική πάθηση που πιθανολογείται.
  • Επεξήγηση των επιλογών γενετικού ελέγχου, των πιθανών αποτελεσμάτων, καθώς επίσης των περιορισμών και ωφελημάτων τους.
  • Ερμηνεία και ανακοίνωση των αποτελεσμάτων, με παροχή υποστήριξης όπου απαιτείται.
  • Παραπομπή σε άλλους επαγγελματίες υγείας ή πολυεπιστημονικές ομάδες.

Πρόσθετη Υποστήριξη και Διασύνδεση

  • Υποστήριξη ατόμων και οικογενειών μετά τη διάγνωση.
  • Σύνδεση με διαθέσιμους πόρους και δομές υποστήριξης στην κοινότητα.
  • Διασύνδεση με άλλες οικογένειες που αντιμετωπίζουν την ίδια ή παρόμοια γενετική πάθηση.
  • Διευκόλυνση πρόσβασης σε ερευνητικές ευκαιρίες, όπου είναι διαθέσιμες.

English

The Role of Genetic Counselling

Genetic Counselling is a specialised and person-centred field of healthcare. A Genetic Counsellor is a healthcare professional with specialised postgraduate (Master’s level) training, possessing the necessary knowledge and skills to provide scientifically evidence-based and at the same time person-centred care.

The role of the Genetic Counsellor includes:

  • Identifying the individual’s and/or family’s needs through an empathetic, client-centred approach.
  • Collecting, interpreting, and analysing information such as:
    • personal and family medical history
    • family pedigree
    • laboratory and genetic test results
    • relevant scientific literature
  • Assessing the probability of disease occurrence or recurrence.
  • Providing information regarding diagnosis, based on medical and family history and/or genetic test results.
  • Assisting individuals and families in understanding and adapting to the medical, psychological, social, and familial implications of the genetic contribution to disease.
  • Providing education on inheritance patterns, genetic testing options, disease management and follow-up, as well as available resources.

Genetic Counselling Process

  • Collection of a comprehensive medical, developmental, and family history.
  • Discussion with the family regarding the suspected genetic condition.
  • Explanation of genetic testing options, possible outcomes, as well as their limitations and benefits.
  • Interpretation and disclosure of results, with the provision of support where necessary.
  • Referral to other healthcare professionals or multidisciplinary teams.

Additional Support and Networking

  • Support for individuals and families following diagnosis.
  • Connection with available resources and support services within the community.
  • Networking with other families facing the same or similar genetic conditions.
  • Facilitating access to research opportunities, where available.

Türkçe

Genetik Danışmanlığın Rolü

Genetik Danışmanlık, sağlık alanında uzmanlaşmış ve insan odaklı bir disiplindir. Genetik Danışman, yüksek lisans (Master) düzeyinde özel eğitim almış bir sağlık profesyonelidir ve bilimsel olarak kanıta dayalı, aynı zamanda insan merkezli bakım sunmak için gerekli bilgi ve becerilere sahiptir.

Genetik Danışmanın rolü şunları kapsar:

  • Bireyin ve/veya ailenin ihtiyaçlarını empatik ve danışan odaklı bir yaklaşımla belirlemek.
  • Aşağıdaki bilgileri toplamak, yorumlamak ve analiz etmek:
    • Bireysel ve ailevi tıbbi öykü
    • Aile soy ağacı (pedigree)
    • Laboratuvar ve genetik test sonuçları
    • İlgili bilimsel literatür
  • Hastalığın ortaya çıkma veya tekrarlama olasılığını değerlendirmek.
  • Tıbbi ve aile öyküsü ve/veya genetik test sonuçlarına dayanarak tanı ile ilgili bilgi sağlamak.
  • Bireylerin ve ailelerin, genetik faktörlerin hastalığa katkısının tıbbi, psikolojik, sosyal ve ailesel etkilerini anlamalarına ve uyum sağlamalarına yardımcı olmak.
  • Kalıtım desenleri, genetik test seçenekleri, hastalık yönetimi ve takibi ile mevcut kaynaklar hakkında eğitim vermek.

Genetik Danışmanlık Süreci

  • Tıbbi, gelişimsel ve aile öyküsünün toplanması.
  • Aile ile olası genetik durum hakkında görüşme yapılması.
  • Genetik test seçeneklerinin, olası sonuçların, sınırlılıkların ve faydaların açıklanması.
  • Sonuçların yorumlanması ve paylaşılması; gerekli durumlarda destek sağlanması.
  • Diğer sağlık profesyonellerine veya multidisipliner ekiplere yönlendirme yapılması.

Ek Destek ve Bağlantılar

  • Tanı sonrası bireylere ve ailelere destek sağlanması.
  • Toplumdaki mevcut kaynaklar ve destek hizmetleri ile bağlantı kurulması.
  • Aynı veya benzer genetik durumla karşılaşan diğer ailelerle iletişim ve ağ kurulması.
  • Mevcut olduğunda araştırma fırsatlarına erişimin kolaylaştırılması.