Σύνδρομο Marfan

Το σύνδρομο Marfan είναι μια σπάνια κληρονομική γενετική κατάσταση που επηρεάζει τον συνδετικό ιστό του σώματος — τον ιστό που παρέχει στήριξη και ελαστικότητα σε οστά, καρδιά, αιμοφόρα αγγεία, μάτια και άλλες δομές.

Εξαιτίας αυτού του γενικευμένου αντίκτυπου, τα συμπτώματα και τα χαρακτηριστικά μπορούν να είναι πολύ διαφορετικά από άτομο σε άτομο.

Τα σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Marfan εμφανίζονται συχνά στην παιδική ηλικία ή στην εφηβεία, αλλά μπορεί να γίνουν πιο εμφανή με την πάροδο του χρόνου.

🔹 Σκελετικό σύστημα:

• Ψηλό και λεπτό σωματότυπο
• Μακριά άκρα και δάχτυλα
• Αυξημένη ευλυγισία αρθρώσεων
• Σκολίωση ή άλλες ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης
• Κυρτό ή επίπεδο στήθος

🔹 Καρδιά και αγγεία:

• Διάταση ή ανεύρυσμα της αορτής
• Προβλήματα στις καρδιακές βαλβίδες, τα οποία πρέπει να παρακολουθούνται.

🔹 Όραση: μυωπία και, σε ορισμένες περιπτώσεις, μετατόπιση του φακού του ματιού.

Το σύνδρομο Marfan προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο FBN1, το οποίο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης απαραίτητης για τη σωστή λειτουργία του συνδετικού ιστού.

Κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο, δηλαδή:

• Aρκεί ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου για να εμφανιστούν τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η μετάλλαξη εμφανίζεται για πρώτη φορά χωρίς οικογενειακό ιστορικό (de novo).

Δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για το σύνδρομο Marfan. Η αντιμετώπιση επικεντρώνεται:

• Στη συστηματική παρακολούθηση της καρδιάς και των αγγείων
• Οφθαλμολογικές εξετάσεις για τον φακό και την όραση
• Φυσιοθεραπεία και παρακολούθηση για τη σκολίωση και τις αρθρώσεις
• Φαρμακευτική αγωγή για την καρδιά (π.χ. β-αποκλειστές) αν χρειάζεται
• Σε σοβαρές περιπτώσεις, χειρουργική επέμβαση σε αορτή ή καρδιακές βαλβίδες

Με έγκαιρη διάγνωση και σωστή παρακολούθηση, τα άτομα με σύνδρομο Marfan μπορούν να έχουν καλή ποιότητα ζωής.