Σύνδρομο Joubert

Το Σύνδρομο Joubert είναι μια σπάνια γενετική κατάσταση που επηρεάζει την ανάπτυξη του εγκεφάλου πριν από τη γέννηση. Κυρίως επηρεάζει περιοχές που ελέγχουν την ισορροπία, τον συντονισμό των κινήσεων και την αναπνοή. Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο συχνά παρουσιάζουν καθυστερήσεις στην ανάπτυξη, δυσκολίες στην κίνηση και στη μάθηση. Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να επηρεαστούν και άλλα όργανα, όπως τα μάτια, τα νεφρά ή το ήπαρ.

Τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν από παιδί σε παιδί, αλλά συνήθως περιλαμβάνουν:

• Χαμηλός μυϊκός τόνος (αδύναμοι μύες) στην βρεφική ηλικία
• Καθυστέρηση στην ανάπτυξη, όπως στο κάθισμα, στο περπάτημα ή στον λόγο
• Δυσκολίες στον συντονισμό και την ισορροπία
• Ασυνήθιστες κινήσεις των ματιών ή προβλήματα όρασης
• Δυσκολίες στην αναπνοή στην βρεφική ηλικία
• Ορισμένα παιδιά μπορεί επίσης να έχουν προβλήματα στα νεφρά, στο ήπαρ ή στα μάτια
• Σπανιότερα φυσικές διαφορές όπως επιπλέον δάχτυλα ή σχισμή στα χείλη/υπερώα.

Στα περισσότερα παιδιά οι κινητικές δυσκολίες βελτιώνονται όσο μεγαλώνουν και πολλά τελικά περπατούν ανεξάρτητα.

Το σύνδρομο προκαλείται από αλλαγές (μεταλλάξεις) σε γονίδια που είναι σημαντικά για την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Μέχρι σήμερα έχουν εντοπιστεί περισσότερα από 40 γονίδια που σχετίζονται με το σύνδρομο.

Στις περισσότερες περιπτώσεις κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, δηλαδή:

• Και οι δύο γονείς είναι φορείς του γονιδίου χωρίς να έχουν συμπτώματα.

Σπάνια, μπορεί να ακολουθεί και άλλους τρόπους κληρονομικότητας συνδεόμενους με το Χ χρωμόσωμα.

Η αντιμετώπιση επικεντρώνεται στην υποστήριξη των δεξιοτήτων και την ποιότητα ζωής του παιδιού:

• Φυσιοθεραπεία για βελτίωση της κίνησης, της ισορροπίας και της δύναμης

• Λογοθεραπεία για ανάπτυξη λόγου και επικοινωνίας
• Εργοθεραπεία για καθημερινές δεξιότητες
• Ιατρική παρακολούθηση για προβλήματα όρασης, νεφρών ή ήπατος
• Εκπαιδευτική υποστήριξη ανάλογα με τις ανάγκες του παιδιού
• Κάποια βρέφη μπορεί επίσης να χρειαστούν βοήθεια στην αναπνοή.