Σύνδρομο Cornelia de Lange (CdLS)

Το Σύνδρομο Cornelia de Lange (CdLS) είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που επηρεάζει την ανάπτυξη, τη μάθηση και διάφορα μέρη του σώματος.

Τα παιδιά με το σύνδρομο συχνά αναπτύσσονται πιο αργά, τόσο πριν όσο και μετά τη γέννηση, και μπορεί να έχουν χαμηλότερο ύψος. Mπορεί επίσης να επηρεάσει τη συμπεριφορά, την επικοινωνία και τη σωματική ανάπτυξη.

Το σύνδρομο μπορεί να εμφανίζεται σε ήπια ή πιο σοβαρή μορφή, και κάθε άτομο επηρεάζεται διαφορετικά.

Τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν, αλλά συχνά περιλαμβάνουν:

• Καθυστέρηση στην ανάπτυξη και χαμηλό ύψος
• Δυσκολίες στη μάθηση ή νοητική αναπηρία
• Ιδιαίτερα χαρακτηριστικά στο πρόσωπο (π.χ. ενωμένα φρύδια, μακριές βλεφαρίδες, μικρή μύτη)
• Διαφορές στη μορφή των χεριών ή των άκρων (π.χ. δάχτυλα ή χέρια που αναπτύσσονται διαφορετικά
• Δυσκολίες στη σίτιση ή στο πεπτικό σύστημα
• Προβλήματα ακοής ή όρασης
• Αυξημένη τριχοφυΐα στο σώμα
• Σε ορισμένες περιπτώσεις, επιληπτικές κρίσεις ή καρδιολογικά προβλήματα

Μπορεί επίσης να υπάρχουν δυσκολίες στη συμπεριφορά ή στην κοινωνική αλληλεπίδραση.

Το σύνδρομο προκαλείται από αλλαγές σε γονίδια που είναι σημαντικά για την ανάπτυξη του οργανισμού, κυρίως στο γονίδιο NIPBL, αλλά και σε άλλα όπως SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8.

Τα γονίδια αυτά παίζουν ρόλο στον τρόπο που οργανώνεται και λειτουργεί το γενετικό υλικό μέσα στα κύτταρα, ιδιαίτερα κατά την ανάπτυξη του εμβρύου. Όταν δεν λειτουργούν σωστά, επηρεάζεται η ανάπτυξη του σώματος.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η γενετική αλλαγή εμφανίζεται για πρώτη φορά στο παιδί (τυχαία) και δεν υπάρχει ιστορικό στην οικογένεια.

Πιο σπάνια, μπορεί να κληρονομείται:

• με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο
• ή, σε κάποιες μορφές, με τρόπο που σχετίζεται με το Χ χρωμόσωμα

Η αντιμετώπιση επικεντρώνεται στην υποστήριξη της ανάπτυξης και της καθημερινής ζωής του παιδιού:

• Λογοθεραπεία για επικοινωνία και λόγο
• Φυσιοθεραπεία για κίνηση και μυϊκή ενδυνάμωση
• Εργοθεραπεία για δεξιότητες καθημερινότητας
• Ιατρική παρακολούθηση (π.χ. καρδιά, ακοή, όραση, πεπτικό σύστημα)
• Διατροφική υποστήριξη όπου χρειάζεται

Η φροντίδα προσαρμόζεται στις ανάγκες κάθε παιδιού και συχνά απαιτεί συνεργασία διαφορετικών ειδικοτήτων.