Τμηματική Νευροϊνωμάτωση

Η Νευροϊνωμάτωση Τύπου 5 (NF5) είναι μια πολύ σπάνια μορφή νευροϊνωμάτωσης που επηρεάζει κυρίως το δέρμα και ορισμένους ιστούς του σώματος. Σε αντίθεση με άλλους τύπους νευροϊνωμάτωσης, τα χαρακτηριστικά μπορεί να εμφανίζονται μόνο σε μία περιοχή του σώματος και όχι γενικευμένα.

Σήμερα, η κατάσταση αυτή συχνά αναφέρεται ως τμηματική νευροϊνωμάτωση (segmental neurofibromatosis), επειδή τα σημεία και τα συμπτώματα περιορίζονται σε ένα συγκεκριμένο τμήμα του σώματος.

Η βαρύτητα και η έκταση των συμπτωμάτων διαφέρουν από άτομο σε άτομο.

Τα συμπτώματα εξαρτώνται από την περιοχή του σώματος που επηρεάζεται, αλλά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Κηλίδες στο δέρμα χρώματος «καφέ με γάλα» (café-au-lait spots)
• Μικρούς καλοήθεις όγκους στα νεύρα ή κάτω από το δέρμα (νευροϊνώματα)
• Αλλαγές στο χρώμα του δέρματος ή φακίδες σε συγκεκριμένες περιοχές
• Πόνο ή ενόχληση στην περιοχή που επηρεάζεται
• Σε ορισμένες περιπτώσεις, προβλήματα που σχετίζονται με τα νεύρα της συγκεκριμένης περιοχής

Τα συμπτώματα συνήθως περιορίζονται σε μία πλευρά ή σε ένα τμήμα του σώματος.

Η NF5 συνδέεται συνήθως με αλλαγές στο γονίδιο NF1, το οποίο παίζει σημαντικό ρόλο στον έλεγχο της ανάπτυξης των κυττάρων.

Η γενετική αλλαγή εμφανίζεται μετά τη γονιμοποίηση, κατά τα πρώτα στάδια της ανάπτυξης του εμβρύου. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα να επηρεάζονται μόνο ορισμένα κύτταρα του σώματος, ενώ άλλα παραμένουν φυσιολογικά. Το φαινόμενο αυτό ονομάζεται μωσαϊκισμός.

Αυτό σημαίνει ότι:

• Κάποια κύτταρα φέρουν τη γενετική αλλαγή
• Άλλα κύτταρα δεν φέρουν τη γενετική αλλαγή

Για τον λόγο αυτό, τα συμπτώματα εμφανίζονται μόνο σε συγκεκριμένες περιοχές του σώματος.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η κατάσταση εμφανίζεται τυχαία και δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό. Ωστόσο, σε σπάνιες περιπτώσεις, η γενετική αλλαγή μπορεί να μεταβιβαστεί στα παιδιά.

Η αντιμετώπιση εξαρτάται από τα συμπτώματα και τις ανάγκες κάθε ατόμου και μπορεί να περιλαμβάνει:

• Τακτική ιατρική παρακολούθηση
• Παρακολούθηση τυχόν νευροϊνωμάτων ή άλλων δερματικών αλλοιώσεων
• Αντιμετώπιση πόνου ή άλλων συμπτωμάτων, όταν χρειάζεται
• Χειρουργική αφαίρεση νευροϊνωμάτων σε επιλεγμένες περιπτώσεις
• Ψυχολογική και κοινωνική υποστήριξη, εφόσον χρειάζεται

Η φροντίδα προσαρμόζεται στις ανάγκες κάθε ατόμου και οι περισσότεροι άνθρωποι με NF5 μπορούν να έχουν καλή ποιότητα ζωής με την κατάλληλη παρακολούθηση.