Νόσος Niemann Pick τύπου B (NPB)

Η νόσος Niemann‑Pick τύπου B είναι μια σπάνια κληρονομική κατάσταση που επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο το σώμα διασπά και διαχειρίζεται ορισμένα λίπη.

Κανονικά, τα κύτταρα χρησιμοποιούν ειδικές ουσίες (ένζυμα) για να επεξεργάζονται αυτά τα λίπη. Στη νόσο αυτή, ένα από αυτά τα ένζυμα δεν λειτουργεί σωστά, με αποτέλεσμα τα λίπη να συσσωρεύονται μέσα στα κύτταρα.

Αυτή η συσσώρευση επηρεάζει κυρίως όργανα όπως ήπαρ, σπλήνας και πνεύμονες. Σε αντίθεση με άλλους τύπους της νόσου, ο τύπος Β συνήθως δεν επηρεάζει τον εγκέφαλο.

Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως στην παιδική ηλικία και μπορεί να γίνονται πιο έντονα με τον χρόνο. Συχνά περιλαμβάνουν:

• Διόγκωση του ήπατος και του σπλήνα (φουσκωμένη κοιλιά)
• Καθυστέρηση στην ανάπτυξη ή χαμηλό ύψος
• Αναπνευστικά προβλήματα ή συχνές λοιμώξεις των πνευμόνων
• Εύκολες μελανιές ή αιμορραγία (λόγω χαμηλών αιμοπεταλίων)
• Κόπωση ή μειωμένη αντοχή

Σε ορισμένα άτομα μπορεί να υπάρχουν και αλλαγές στην όραση ή στα οστά.

Η νόσος προκαλείται από αλλαγές σε ένα γονίδιο που ονομάζεται SMPD1. Το γονίδιο αυτό δίνει οδηγίες για την παραγωγή ενός ενζύμου (οξινή σφιγγομυελινάση), που βοηθά στη διάσπαση ενός συγκεκριμένου λίπους μέσα στα κύτταρα.

Όταν το ένζυμο αυτό δεν λειτουργεί σωστά ή υπάρχει σε πολύ μικρή ποσότητα, τα λίπη δεν διασπώνται και συσσωρεύονται στα κύτταρα, επηρεάζοντας τη λειτουργία των οργάνων.

Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, που σημαίνει ότι:

• Και οι δύο γονείς είναι φορείς χωρίς να έχουν συμπτώματα
• Το παιδί εμφανίζει τη νόσο όταν κληρονομήσει το γονίδιο και από τους δύο γονείς

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να εμφανιστεί χωρίς να υπάρχει γνωστό ιστορικό στην οικογένεια (de novo).

Η αντιμετώπιση επικεντρώνεται στην υποστήριξη των δεξιοτήτων και την ποιότητα ζωής του ατόμου:

• Τακτική παρακολούθηση για το ήπαρ, τον σπλήνα και τους πνεύμονες
• Αντιμετώπιση αναπνευστικών προβλημάτων
• Διατροφική και γενική υποστήριξη ανάπτυξης
• Σε ορισμένες περιπτώσεις, ειδικές θεραπείες που βοηθούν στη βελτίωση των συμπτωμάτων

Η φροντίδα προσαρμόζεται στις ανάγκες κάθε ατόμου.