Νόσος Pompe

Η Νόσος Pompe είναι ένα σπάνιο κληρονομικό μεταβολικό νόσημα που προκαλείται από έλλειψη ή μειωμένη δραστηριότητα ενός ενζύμου που διασπά το γλυκογόνο — μια μορφή αποθηκευμένης ενέργειας στους μύες.
Όταν το ένζυμο δεν λειτουργεί επαρκώς, το γλυκογόνο συσσωρεύεται μέσα στα κύτταρα, ιδιαίτερα στους μυϊκούς ιστούς, με αποτέλεσμα σταδιακή επηρεασμένη λειτουργία των μυών και άλλων οργάνων.

Η νόσος μπορεί να εμφανιστεί σε διαφορετικές ηλικίες και με διαφορετικό ρυθμό εξέλιξης.

Η κλινική εικόνα διαφέρει ανάλογα με την ηλικία εμφάνισης:

Βρεφική μορφή (πρώιμη έναρξη):

• Χαμηλός μυϊκός τόνος και έντονη μυϊκή αδυναμία
• Δυσκολίες σε σίτιση και πρόσληψη βάρους
• Διόγκωση της καρδιάς και καρδιακή επιβάρυνση
• Αναπνευστική δυσκολία
• Καθυστέρηση στην κινητική ανάπτυξη
• Συχνά αναπνευστικές λοιμώξεις και μειωμένη ανάκτηση ενέργειας σε δραστηριότητες

Η βρεφική μορφή εξελίσσεται πιο γρήγορα και χρειάζεται άμεση ιατρική παρακολούθηση.

Παιδική/ενήλικη έναρξη:

• Προοδευτική μυϊκή αδυναμία, ιδιαίτερα στους μύες του κορμού και των ποδιών
• Κόπωση ακόμα και σε καθημερινές δραστηριότητες
• Επηρεασμένη αναπνευστική λειτουργία λόγω εξασθένησης των αναπνευστικών μυών
• Με τον χρόνο μπορεί να απαιτείται υποστήριξη της κινητικότητας ή βοηθήματα στην αναπνοή

Δεν όλα τα άτομα εμφανίζουν τα ίδια χαρακτηριστικά με τον ίδιο τρόπο, και η πορεία είναι προσωπική για καθέναν.

Η Νόσος Pompe προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο GAA, το οποίο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή του ενζύμου όξινη α-γλυκοσιδάση (acid alpha-glucosidase).

Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι το παιδί χρειάζεται να κληρονομήσει μία αλλαγή στο γονίδιο από κάθε γονέα για να εμφανίσει τη νόσο.

Οι γονείς συνήθως είναι υγιείς φορείς. Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, σε κάθε εγκυμοσύνη υπάρχει 25% πιθανότητα το παιδί να έχει τη νόσο.

Παρότι δεν υπάρχει οριστική θεραπεία, υπάρχει διαθέσιμη ενζυμική θεραπεία υποκατάστασης (Enzyme Replacement Therapy – ERT), η οποία μπορεί να επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου και να βελτιώσει τη μυϊκή και καρδιακή λειτουργία, ιδιαίτερα όταν ξεκινά έγκαιρα.

Η υποστήριξη μπορεί να περιλαμβάνει:

• Τακτική παρακολούθηση από εξειδικευμένη ιατρική ομάδα
• Φυσικοθεραπεία για διατήρηση της κινητικότητας και της μυϊκής δύναμης
• Αναπνευστική παρακολούθηση και υποστήριξη όταν χρειάζεται
• Καρδιολογική παρακολούθηση, ιδιαίτερα στη βρεφική μορφή
• Διατροφική υποστήριξη
• Ψυχολογική και κοινωνική στήριξη για το άτομο και την οικογένεια

Η έγκαιρη διάγνωση και η συστηματική παρακολούθηση παίζουν σημαντικό ρόλο στην πορεία της νόσου.