Σβαννωμάτωση

Η Σβαννομάτωση (SWN) είναι μια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από καλοήθεις όγκους που ονομάζονται σβαννώματα. Είναι ένας τύπος όγκου που αναπτύσσεται στα νεύρα. Τα σαβανώματα αναπτύσσονται όταν τα κύτταρα Schwann (παράγουν τη μυελίνη στο περιφερικό νευρικό σύστημα, η οποία είναι προστατευτική επικάλυψη γύρω από τις νευρικές ίνες) , αναπτύσσονται ανεξέλεγκτα. Το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με SWN είναι φυσιολογικό.

Τα συμπτώματα της Σβαννωμάτωσης εμφανίζονται συνήθως στην πρώιμη ενήλικη ζωή.

• Χρόνιος πόνος ο οποίος μπορεί μα επηρεάσει οποιοδήποτε μέρος του σώματος.
• Άλλα συμπτώματα εξαρτώνται από που εμφανίζονται οι όγκοι και ποια νεύρα επηρεάζονται: μούδιασμα, αδυναμία και πονοκεφάλους.
• Εμφάνιση μιας μάζας.
• Εστιακή αδυναμία και/ή η μυϊκή ατροφία παρατηρείται μαζί με άλλα συμπτώματα.
• Περίπου 5% των ατόμων με SWN εμφανίζουν μηνιγγιώματα, και έχουν αναφερθεί μόνο σε άτομα με SWN που σχετίζεται με το γονίδιο SMRCB1
• Η κακοήθης μεταμόρφωση των σβαννωμάτων παραμένει ένας θεωρητικός κίνδυνος. Ο ακριβής κίνδυνος κακοήθους μετασχηματισμού παραμένει ασαφής. Η ταχεία ανάπτυξη ενός σβαννώματος και ο πόνος θα πρέπει να εγείρουν ανησυχία για την πιθανότητα κακοήθειας.
• Η τμηματική σβαννωμάτωση είναι όταν τα σβαννώματα περιορίζονται σε ένα άκρο, στη μία πλευρά του σώματος ή σε μια περιορισμένη περιοχή της σπονδυλικής στήλης. Η τμηματική σβαννομάτωση εμφανίζεται περίπου στο ένα τρίτο των ατόμων.

Οι μεταλλάξεις σε τουλάχιστον δύο γονίδια, το SMARCB1 και το LZTR1, μπορεί να προκαλέσουν SWN. Οι πρωτεΐνες που παράγονται και από τα δύο γονίδια πιστεύεται ότι δρουν ως καταστολείς όγκου, οι οποίοι κανονικά εμποδίζουν τα κύτταρα να αναπτυχθούν με ανεξέλεγκτο τρόπο. Οι μεταλλάξεις σε οποιοδήποτε από αυτά τα γονίδια μπορεί να βοηθήσουν τα κύτταρα να αναπτυχθούν και να διαιρεθούν χωρίς έλεγχο.

Φαίνεται ότι οι μεταλλάξεις στο γονίδιο SMARCB1 ή LZTR1 από μόνες τους δεν είναι αρκετές για την ανάπτυξη σβαννωμάτων. Πρόσθετες γενετικές αλλαγές, που αποκτώνται κατά τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου και υπάρχουν μόνο σε ορισμένα κύτταρα μπορεί επίσης να απαιτούνται για να σχηματιστούν σβαννώματα. Οι πιο κοινές σωματικές μεταλλάξεις στα σβαννώματα είναι μεταλλάξεις στο γονίδιο NF2 και η απώλεια του χρωμοσώματος 22 (που είναι το χρωμόσωμα στο οποίο βρίσκονται τα γονίδια SMARCB1, LZTR1 και NF2).

Μερικά άτομα με SWN δεν έχουν αναγνωρισμένη μετάλλαξη στο γονίδιο SMARCB1 ή LZTR1. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η αιτία της διαταραχής είναι άγνωστη. Οι περισσότερες από τις περιπτώσεις είναι σποραδικές που σημαίνει ότι εμφανίζονται σε άτομα χωρίς ιστορικό στην οικογένειά τους.

Μελέτες υποδεικνύουν ότι το 15-25% των περιπτώσεων εμφανίζονται στις οικογένειες και κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατές τύπο.

Για τη διαχείριση του πόνου, διάφορα παυσίπονα είναι χρήσιμα. Μια ολοκληρωμένη προσέγγιση στη διαχείριση του πόνου, καθοδηγούμενη από ειδικούς ή νευρολόγους παρέχει μια ευκαιρία για μακροπρόθεσμη διαχείριση των συμπτωμάτων χωρίς χειρουργική επέμβαση.

Για τη συναισθηματική υγεία η διαχείριση του πόνου μπορεί να βελτιώσει το άγχος και την κατάθλιψη. Μπορεί να βοηθήσει η  παραπομπή σε επαγγελματίες ψυχικής υγείας.

Η χειρουργική επέμβαση ενδείκνυται για όταν τα σβαννώματα προκαλούν συμπτώματα.

Η οριοθέτηση των προσυμπτωματικών όγκων κατά την αρχική αξιολόγηση είναι απαραίτητη για την οργάνωση μιας προσδοκώμενης διαχείρισης της διαχρονικής παρακολούθησης του ασθενή. Η έγκαιρη αναγνώριση και παρέμβαση στους όγκους βελτιώνει τα αποτελέσματα.

Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχουν καθιερωμένες ιατρικές θεραπείες για το SWN. Τόσο το SMARCB1 όσο και το LZTR1 αλληλοεπιδρούν με την αποακετυλάση ιστόνης 4 που υποδεικνύει θεραπευτικές επιπτώσεις στο SWN. Οι αναστολείς αποακετυλάσης ιστόνης βρίσκονται επί του παρόντος υπό ανάπτυξη ως αντικαρκινικά φάρμακα.

Το Tanezumab είναι ένα μονόκλωνο αντίσωμα κατά του νευρικού αυξητικού παράγοντα ως θεραπεία για τον πόνο, το οποίο υποβάλλεται σε κλινικές δοκιμές Φάσης ΙΙ για τη θεραπεία σε ασθενείς με SWN. Το πρωταρχικό αποτέλεσμα είναι η ανακούφιση από τον πόνο.