Σύνδρομο Angelman

Το σύνδρομο Angelman είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει κυρίως το νευρικό σύστημα.

• Kαθυστερημένη ανάπτυξη (Η καθυστερημένη ανάπτυξη γίνεται αισθητή από την ηλικία των 6 έως 12 μηνών).
• Διανοητική αναπηρία
• Σοβαρή διαταραχή της ομιλίας και προβλήματα με την κίνηση και την ισορροπία.
• Τα περισσότερα προσβεβλημένα παιδιά έχουν επίσης επαναλαμβανόμενες κρίσεις και μικρό μέγεθος κεφαλιού.
• Τα παιδιά έχουν συνήθως μια χαρούμενη, διεγερτική συμπεριφορά με συχνό γέλιο και κινήσεις με τα χέρια.
• Η υπερκινητικότητα και η μικρή διάρκεια προσοχής παρουσιάζονται συχνά.
• Τα περισσότερα προσβεβλημένα παιδιά έχουν δυσκολίες στον ύπνο και χρειάζονται λιγότερο ύπνο από το συνηθισμένο.
• Επιληπτικές κρίσεις σε όλη τους τη ζωή.
• Οι ενήλικες με σύνδρομο Angelman έχουν διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου, ασυνήθιστα ανοιχτόχρωμο δέρμα με ανοιχτόχρωμα μαλλιά.
• Σκολίωση.

Το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με αυτή την πάθηση φαίνεται να είναι σχεδόν φυσιολογικό.

Πολλά από τα χαρακτηριστικά που παρουσιάζονται στο σύνδρομο Angelman προκύπτουν από την απώλεια της λειτουργίας ενός γονιδίου που ονομάζεται UBE3A. Οι άνθρωποι συνήθως κληρονομούν ένα αντίγραφο του γονιδίου UBE3A από κάθε γονέα. Και τα δύο αντίγραφα αυτού του γονιδίου ενεργοποιούνται στους περισσότερους ιστούς του σώματος. Ωστόσο, στα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού είναι ενεργό μόνο το αντίγραφο που κληρονομήθηκε από τη μητέρα ενός ατόμου. Εάν το μητρικό αντίγραφο του γονιδίου UBE3A χαθεί λόγω μιας χρωμοσωμικής αλλαγής ή μιας παραλλαγής γονιδίου (γνωστή και ως μετάλλαξη), ένα άτομο δεν θα έχει ενεργά αντίγραφα του γονιδίου στα περισσότερα μέρη του εγκεφάλου.

Αρκετοί διαφορετικοί γενετικοί μηχανισμοί μπορούν να απενεργοποιήσουν ή να διαγράψουν το μητρικό αντίγραφο του γονιδίου UBE3A. Οι περισσότερες περιπτώσεις συνδρόμου Angelman (περίπου το 70%) συμβαίνουν όταν ένα τμήμα του μητρικού χρωμοσώματος 15 που περιέχει αυτό το γονίδιο διαγράφεται. Σε άλλες περιπτώσεις (περίπου 10-20%), το σύνδρομο Angelman προκαλείται από μια παραλλαγή στο μητρικό αντίγραφο του γονιδίου UBE3A.

Τα αίτια του συνδρόμου Angelman είναι άγνωστα στο 10 -15 % των προσβεβλημένων ατόμων. Αλλαγές που αφορούν άλλα γονίδια ή χρωμοσώματα μπορεί να ευθύνονται για τη διαταραχή σε αυτές τις περιπτώσεις.

Σε ορισμένα άτομα που έχουν σύνδρομο Angelman, η απώλεια ενός γονιδίου που ονομάζεται OCA2 σχετίζεται με ανοιχτόχρωμα μαλλιά και ανοιχτόχρωμο δέρμα. Το γονίδιο OCA2 βρίσκεται στο τμήμα του χρωμοσώματος 15 που συχνά διαγράφεται σε άτομα με αυτή τη διαταραχή. Ωστόσο, η απώλεια του γονιδίου OCA2 δεν προκαλεί τα άλλα συμπτώματα του συνδρόμου Angelman.

Οι περισσότερες από τις περιπτώσεις δεν κληρονομούνται. Αυτές οι γενετικές αλλαγές συμβαίνουν ως τυχαία γεγονότα κατά τη διάρκεια του σχηματισμού των αναπαραγωγικών κυττάρων ή στην πρώιμη εμβρυϊκή ανάπτυξη. Τα προσβεβλημένα άτομα συνήθως δεν έχουν ιστορικό της διαταραχής στην οικογένειά τους.

Σπάνια μπορεί να κληρονομηθεί μια γενετική αλλαγή που ευθύνεται για το σύνδρομο Angelman.

Αντισπασμωδικό φάρμακο για επιληπτικές κρίσεις. Eίναι χρήσιμες οι θεραπείες όπως φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία και λογοθεραπεία. Τακτική διαχείριση της γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης, των δυσκολιών σίτισης, της δυσκοιλιότητας και του στραβισμού.

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για αυτό το σύνδρομο, το επίκεντρο της θεραπείας είναι η μείωση των κρίσεων, του άγχους και των γαστρεντερικών προβλημάτων και η βελτίωση του ύπνου. Αυτά τα άτομα μαθαίνουν να επικοινωνούν μη λεκτικά και με συσκευές επικοινωνίας. Τα άτομα με το σύνδρομο Angelman φαίνεται να έχουν φυσιολογική διάρκεια ζωής.