Σύνδρομο Chanarin-Dorfman

Το σύνδρομο Chanarin-Dorfman (CDS) είναι ένα σύνδρομο στο οποίο τα λίπη (λιπίδια) αποθηκεύονται ανώμαλα στο σώμα. Το CDS θεωρείται επίσης κληρονομική δερματική νόσος στην ομάδα των «ιχθυωτικών». Τα προσβεβλημένα άτομα δεν μπορούν να διασπάσουν ορισμένα λίπη που ονομάζονται τριγλυκερίδια και αυτά τα λίπη συσσωρεύονται σε όργανα και ιστούς, συμπεριλαμβανομένου του δέρματος, του ήπατος, των μυών, του εντέρου, των ματιών και των αυτιών. Με την πάροδο του χρόνου, η υπερβολική αποθήκευση λιπών μπορεί να προκαλέσει μόνιμη κυτταρική και ιστική βλάβη σε διάφορα μέρη του ανθρώπινου σώματος.

• Τα άτομα με αυτή την πάθηση έχουν ξηρό, φολιδωτό δέρμα (ιχθύωση) που χαρακτιρίζεται από ερυθρότητα, λεπτή απολέπιση και έντονο κνησμό. Αυτά τα χαρακτηριστικά παρουσιάζονται συνήθως κατά τη γέννηση.
• Διευρυμένο ήπαρ (ηπατομεγαλία)
• θόλωση του φακού των ματιών (καταρράκτης)
• Δυσκολία στον συντονισμό των κινήσεων (αταξία)
• Απώλεια ακοής
• Κοντό ανάστημα
• Μυϊκή αδυναμία (μυοπάθεια)
• Ακούσια κίνηση των ματιών (νυσταγμός)
• Ήπια διανοητική αναπηρία

Τα συμπτώματα διαφέρουν σημαντικά μεταξύ των ατόμων με σύνδρομο Chanarin-Dorfman. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να έχουν μόνο ιχθύωση, ενώ άλλοι μπορεί να έχουν προβλήματα που επηρεάζουν πολλές περιοχές του σώματος.

Στην περίπτωση του συνδρόμου Chanarin-Dorfman, η σχετική μετάλλαξη είναι σε ένα γονίδιο που ονομάζεται ABHD5 και βρίσκεται στο χρωμόσωμα 3. Το ABHD5 παρέχει οδηγίες για την κατασκευή μιας πρωτεΐνης που ενεργοποιεί το ένζυμο που ονομάζεται ATGL το οποίο διασπά τα τριγλυκερίδια. Τα τριγλυκερίδια είναι η κύρια πηγή αποθηκευμένης ενέργειας στα κύτταρα. Αυτά τα λίπη πρέπει να διασπαστούν σε απλούστερα μόρια που ονομάζονται λιπαρά οξέα προτού μπορέσουν να χρησιμοποιηθούν για ενέργεια. Ένα ανενεργό ένζυμο, σε αυτή την περίπτωση το ATGL, καθιστά αδύνατη τη διάσπαση των τριγλυκεριδίων, προκαλώντας τη συσσώρευσή τους σε ιστούς σε όλο το σώμα. Αυτή η κατάσταση κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο που σημαίνει ότι και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου σε κάθε κύτταρο έχουν μεταλλάξεις. Αυτό σημαίνει ότι οι γονείς ενός ατόμου φέρουν ο καθένας ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου, αλλά συνήθως δεν εμφανίζουν συμπτώματα της πάθησης.

Δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για το σύνδρομο Chanarin-Dorfman. Ωστόσο, συνιστάται η δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά, συμπληρωμένη με τριγλυκερίδια και βιταμίνη Ε. Δυστυχώς, αυτή η δίαιτα δεν έχει καμία επίδραση στα συμπτώματα του δέρματος. Για ανακούφιση του κνησμού και τα πρόσθετα δερματικά συμπτώματα, συνιστάται η χρήση ενυδατικών κρεμών στο δέρμα. Έχει αναφερθεί βελτίωση των δερματικών συμπτωμάτων χωρίς επιβλαβή επίδραση στην ηπατική λειτουργία με τη χρήση της ασιτρετίνης.

Υπάρχει μια διεθνής μελέτη για την ασθένεια ουδέτερης αποθήκευσης λιπιδίων που στοχεύει στην κατανόηση της εμφάνισης αυτής της νόσου, των πληροφοριών ιστορικού των προσβεβλημένων ασθενών και του φυσικού ιστορικού της νόσου καθώς και στη διερεύνηση των προγνωστικών παραγόντων και στην αξιολόγηση της αποτελεσματικότητας της ειδικής θεραπείας για τη νόσο.

Γιατροί που σχετίζονται με τη νόσο: πάροχος πρωτοβάθμιας περίθαλψης, γενετιστής, οφθαλμίατρος, νευρολόγος και δερματολόγος