Σύνδρομο Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Το Σύνδρομο Charcot-Marie-Tooth είναι μια ομάδα κληρονομικών παθήσεων που επηρεάζουν τα περιφερικά νεύρα, δηλαδή τα νεύρα που συνδέουν τον εγκέφαλο με τους μυς και τις αισθήσεις στα χέρια και τα πόδια. Αυτό μπορεί να προκαλέσει αδυναμία, δυσκολίες στην κίνηση και μειωμένη αίσθηση, κυρίως στα πόδια και αργότερα στα χέρια. Το σύνδρομο συνήθως εξελίσσεται αργά.

Τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν, αλλά συχνά περιλαμβάνουν:

• Αδυναμία στα πόδια, που κάνει το περπάτημα πιο δύσκολο
• Συχνά σκοντάμματα ή πτώσεις, ειδικά σε ανώμαλο έδαφος
• Δυσκολία να σηκώσει κανείς το πέλμα (το πόδι “σέρνεται”)
• Αλλαγές στο σχήμα του ποδιού
• Μείωση της αίσθησης στα πόδια ή στα χέρια (π.χ. δεν νιώθει εύκολα ζέστη/κρύο)
• Δυσκολία σε λεπτές κινήσεις με τα χέρια, όπως γράψιμο

Με τον χρόνο, τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν και στα χέρια.

Το σύνδρομο οφείλεται σε αλλαγές (μεταλλάξεις) σε γονίδια που είναι σημαντικά για τη σωστή λειτουργία των νεύρων. Τα γονίδια αυτά δίνουν “οδηγίες” στο σώμα για το πώς να λειτουργούν τα νεύρα. Όταν υπάρχει κάποια αλλαγή, τα νεύρα δεν μπορούν να μεταφέρουν σωστά τα σήματα από και προς τον εγκέφαλο, με αποτέλεσμα να εμφανίζονται αδυναμία και μειωμένη αίσθηση.

Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι του συνδρόμου Charcot-Marie-Tooth, ανάλογα με το ποιο γονίδιο επηρεάζεται. Για αυτό και τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο.

Το σύνδρομο συχνά είναι κληρονομικό, δηλαδή μπορεί να μεταφερθεί από τους γονείς στο παιδί. Αυτό μπορεί να συμβεί με διαφορετικούς τρόπους:

• Αυτοσωματική επικρατής κληρονομικότητα: Σε ορισμένες περιπτώσεις, αρκεί ο ένας γονέας να φέρει τη γενετική αλλαγή, ώστε το σύνδρομο να μπορεί να εμφανιστεί στο παιδί.
• Αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα: Σε άλλες περιπτώσεις, και οι δύο γονείς μπορεί να είναι φορείς της γενετικής αλλαγής χωρίς να εμφανίζουν συμπτώματα. Εάν το παιδί κληρονομήσει τη γενετική αλλαγή και από τους δύο γονείς, μπορεί να εμφανίσει το σύνδρομο.
• Σε σπανιότερες περιπτώσεις, η γενετική αλλαγή μπορεί να βρίσκεται στο Χ χρωμόσωμα, με αποτέλεσμα ο τρόπος μετάδοσης να διαφέρει ανάλογα με το φύλο του παιδιού.
• Νέα (de novo) γενετική αλλαγή: Σε ορισμένες περιπτώσεις, το σύνδρομο μπορεί να εμφανιστεί για πρώτη φορά σε ένα παιδί λόγω μιας νέας γενετικής αλλαγής, χωρίς να υπάρχει προηγούμενο οικογενειακό ιστορικό.

Η αντιμετώπιση επικεντρώνεται στην υποστήριξη των δεξιοτήτων και την ποιότητα ζωής του ατόμου:

• Φυσιοθεραπεία για ενίσχυση της κίνησης και της δύναμης
• Εργοθεραπεία για να βοηθήσει στην καθημερινότητα
• Βοηθήματα όπως ειδικά παπούτσια ή νάρθηκες για πιο σταθερό περπάτημα
• Παρακολούθηση από γιατρούς για διαχείριση πόνου ή άλλων δυσκολιών

Η σωστή και έγκαιρη υποστήριξη βοηθά το άτομο να παραμένει όσο το δυνατόν πιο ανεξάρτητο.