Σύνδρομο Διαγραφής 22q11.2 (DiGeorge)

Το Σύνδρομο Διαγραφής 22q11.2 (γνωστό και ως Σύνδρομο DiGeorge) είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από την έλλειψη ενός μικρού τμήματος στο χρωμόσωμα 22. Η διαγραφή αυτή επηρεάζει την ανάπτυξη πολλών οργάνων και συστημάτων του σώματος, όπως της καρδιάς, του ανοσοποιητικού και του εγκεφάλου. Η εμφάνιση και η βαρύτητα των συμπτωμάτων μπορεί να διαφέρει πολύ από άτομο σε άτομο.

Τα συμπτώματα διαφέρουν σημαντικά από άτομο σε άτομο. Συχνά παρατηρούνται:

• Συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς
• Προβλήματα στην κυκλοφορία του αίματος ή μειωμένη οξυγόνωση
• Προβλήματα στον ουρανίσκο ή σχιστία υπερώας: δυσκολία στην ομιλία ή στη σίτιση.
• Αδύναμο ανοσοποιητικό σύστημα: πιο ευάλωτο σε λοιμώξεις
• Χαμηλό ασβέστιο στο αίμα: μπορεί να προκαλεί μυϊκές κράμπες ή σπασμούς.
• Μαθησιακές δυσκολίες και καθυστερήσεις στην ομιλία.
• Αυξημένος κίνδυνος ψυχιατρικών καταστάσεων (π.χ. άγχος, ADHD ή, σε μερικές περιπτώσεις, υψηλότερος κίνδυνος για σχιζοφρένεια.)
• Χαρακτηριστικά προσώπου: στενή κάτω γνάθο, μακριά μύτη, μικρά αυτιά.

Η έκταση και ο συνδυασμός αυτών των χαρακτηριστικών διαφέρουν σημαντικά μεταξύ των ατόμων, ακόμη και σε αδέλφια με την ίδια διαγραφή.

Προκαλείται από διαγραφή σε συγκεκριμένη περιοχή του χρωμοσώματος 22 (22q11.2). Αυτή η περιοχή περιέχει αρκετά γονίδια που βοηθούν στην ανάπτυξη της καρδιάς, του ανοσοποιητικού συστήματος, του ουρανίσκου και άλλων μέρους του σώματος. Όταν λείπουν οι οδηγίες αυτών των γονιδίων, εμφανίζονται τα χαρακτηριστικά που βλέπουμε στο σύνδρομο.

🔹 Στις περισσότερες περιπτώσεις (περίπου 9 στις 10), η διαγραφή αυτή συμβαίνει τυχαία κατά τη δημιουργία του εμβρύου και δεν υπάρχει προηγούμενο οικογενειακό ιστορικό.
🔹 Σε περίπου 1 στα 10 άτομα με το σύνδρομο, η διαγραφή μπορεί να προέρχεται από έναν γονέα που επίσης φέρει την ίδια διαγραφή , και τότε το σύνδρομο κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο, δηλαδή κάθε παιδί έχει ~50% πιθανότητα να κληρονομήσει τη διαγραφή.

Οι θεραπευτικές προσεγγίσεις βασίζονται σε τρόπους υποστήριξης του παιδιού για να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής του :

• Καρδιολόγος: παρακολούθηση ή χειρουργείο για καρδιοπάθειες όταν απαιτείται.
• Ανοσολόγος: βοήθεια για λοιμώξεις και προστασία του ανοσοποιητικού.
• Ενδοκρινολόγος: ρύθμιση ασβεστίου στο αίμα.
• Λογοθεραπεία και εργοθεραπεία: βελτίωση ομιλίας, κινητικών δεξιοτήτων και καθημερινής λειτουργίας.
• Εκπαιδευτική υποστήριξη: ειδική αγωγή για μαθησιακές δυσκολίες.
• Ψυχολογική υποστήριξη: αντιμετώπιση άγχους ή συμπεριφορικών δυσκολιών.
• Στήριξη σίτισης και γαστρεντερικής λειτουργίας, ειδικά σε βρέφη με δυσκολίες σίτισης.