Σύνδρομο Down

Το σύνδρομο Down είναι μια κατάσταση κατά την οποία ένα άτομο έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα ή ένα επιπλέον κομμάτι χρωμοσώματος. Αυτό το επιπλέον αντίγραφο αλλάζει τον τρόπο με τον οποίο αναπτύσσεται το σώμα και ο εγκέφαλος ενός ατόμου.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Down είναι διαφορετικά σε κάθε άτομο.

• Έχουν συνήθως ήπια έως μέτρια νοητική υστέρηση.
• Η ανάπτυξή τους συχνά καθυστερεί.
• Απώλεια ακοής
• Η υπνική άπνοια που είναι μια διαταραχή που προκαλεί επανειλημμένη διακοπή της αναπνοής κατά τη διάρκεια του ύπνου.
• Λοιμώξεις του αυτιού
• Οφθαλμικές παθήσεις
• Συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες
• Πεπτικά προβλήματα
• Προβλήματα με το πάνω μέρος της σπονδυλικής στήλης και παχυσαρκία.

Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21. Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο μέρος του χρωμοσώματος. Η ύπαρξη ενός επιπλέον χρωμοσώματος ονομάζεται τρισωμία, επομένως το σύνδρομο Down ονομάζεται τρισωμία 21.

Το σύνδρομο Down συνήθως δεν είναι κληρονομικό. Συμβαίνει τυχαία, ως σφάλμα όταν τα κύτταρα διαιρούνται κατά την πρώιμη ανάπτυξη του εμβρύου. Δεν είναι βέβαιο γιατί εμφανίζεται το σύνδρομο Down ή πόσοι διαφορετικοί παράγοντες παίζουν ρόλο.

Ένας παράγοντας που αυξάνει τον κίνδυνο απόκτησης μωρού με σύνδρομο Down είναι η ηλικία της μητέρας. Οι γυναίκες ηλικίας 35 ετών και άνω έχουν περισσότερες πιθανότητες να αποκτήσουν μωρό με σύνδρομο Down.

Το σύνδρομο Down επηρεάζει κάθε άτομο με διαφορετικό τρόπο και για αυτό το λόγο δεν υπάρχει μια ενιαία προσέγγιση για τη θεραπεία που να ταιριάζει σε όλους. Όσο νωρίτερα τα παιδιά λαμβάνουν φροντίδα, τόσο πιο πιθανό είναι να αξιοποιήσουν πλήρως τις δυνατότητές τους.

Υπάρχουν θεραπευτές και δάσκαλοι που είναι ειδικά εκπαιδευμένοι για να βοηθήσουν τα παιδιά να μάθουν διάφορες δεξιότητες. Η λογοθεραπεία μπορεί να είναι χρήσιμη αν χρειαστεί. H απώλεια ακοής και τα προβλήματα όρασης είναι πιο κοινά στα παιδιά με σύνδρομο Down για αυτό και είναι απαραίτητος ο τακτικός έλεγχος και θεραπεία.

Περίπου τo 50% των παιδιών που γεννιούνται με σύνδρομο Down έχουν πρόβλημα με την καρδιά τους. Ορισμένες περιπτώσεις απαιτούν χειρουργική επέμβαση ή σε άλλες περιπτώσεις φαρμακευτική αγωγή.

Τα παιδιά με αποφρακτική άπνοια ύπνου μπορεί να χρειαστεί να φορούν μάσκα ενώ κοιμούνται. Η  μάσκα είναι προσαρτημένη σε ένα μηχάνημα που τους βοηθά να αναπνέουν κανονικά.

Τα παιδιά με σύνδρομο Down παρουσιάζουν 10 έως 20 φορές αυξημένο ποσοστό για την ανάπτυξη καρκίνου του αίματος. Αλλά ο κίνδυνος εξακολουθεί να είναι στο 2%. Η λευχαιμία είναι ιάσιμη.

Μερικά άτομα με σύνδρομο Down λαμβάνουν συμπληρώματα αμινοξέων ή φάρμακα που επηρεάζουν την εγκεφαλική τους δραστηριότητα. Ωστόσο, πολλές από τις πρόσφατες κλινικές δοκιμές αυτών των θεραπειών ήταν ανεπαρκώς ελεγχόμενες και αποκάλυψαν ανεπιθύμητες ενέργειες. Έκτοτε, έχουν αναπτυχθεί νεότερα ψυχοδραστικά φάρμακα που είναι πολύ πιο συγκεκριμένα. Ωστόσο, καμία ελεγχόμενη κλινική μελέτη αυτών των φαρμάκων για το σύνδρομο Down δεν έχει αποδείξει την ασφάλεια και την αποτελεσματικότητά τους.