Σύνδρομο Ehlers-Danlos (EDS)

Το σύνδρομο Ehlers-Danlos είναι μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών του συνδετικού ιστού, ο οποίος υποστηρίζει το δέρμα, τις αρθρώσεις, τα αιμοφόρα αγγεία και άλλα όργανα. Η διαταραχή σχετίζεται κυρίως με αλλαγές στο κολλαγόνο, μια βασική πρωτεΐνη που προσδίδει αντοχή και ελαστικότητα στους ιστούς.

Έχουν περιγραφεί περισσότεροι από 13 τύποι του συνδρόμου, με διαφορετικά χαρακτηριστικά.

Τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Ehlers-Danlos διαφέρουν ανάλογα με τον τύπο και από άτομο σε άτομο. Ορισμένοι άνθρωποι παρουσιάζουν ήπια συμπτώματα, ενώ άλλοι μπορεί να χρειάζονται συστηματική ιατρική παρακολούθηση.

Παρακάτω παρουσιάζονται ορισμένα από τα συχνότερα χαρακτηριστικά.

Αρθρώσεις και μυοσκελετικό σύστημα:

• Υπερκινητικότητα αρθρώσεων
• Συχνοί τραυματισμοί, διαστρέμματα ή εξαρθρήματα
• Χρόνιος πόνος στις αρθρώσεις και στους μύες
• Αίσθημα αστάθειας ή «χαλαρότητας» στις αρθρώσεις
• Πρώιμη εμφάνιση αρθρίτιδας σε ορισμένες περιπτώσεις

Δέρμα:

• Μαλακό, βελούδινο δέρμα
• Αυξημένη ελαστικότητα (τεντώνεται περισσότερο από το συνηθισμένο)
• Εύκολη εμφάνιση μελανιών
• Αργή επούλωση πληγών
• Λεπτές ή «χαρτιού» ουλές
• Τάση για δημιουργία κηλών

Άλλα πιθανά συμπτώματα:

• Έντονη ή χρόνια κόπωση
• Γαστρεντερικές διαταραχές (π.χ. πόνος στην κοιλιά, δυσκοιλιότητα ή γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση)
• Ζάλη ή ταχυκαρδία κατά την ορθοστασία
• Πονοκέφαλοι ή ημικρανίες
• Οδοντικά ή γναθοπροσωπικά προβλήματα
• Σε πιο σπάνιους τύπους, αυξημένος κίνδυνος ρήξης αγγείων ή οργάνων

Το Ehlers-Danlos syndrome (EDS) είναι μια ομάδα κληρονομικών γενετικών διαταραχών που επηρεάζουν κυρίως το κολλαγόνο που είναι μια βασική πρωτεΐνη που προσδίδει αντοχή και ελαστικότητα στον συνδετικό ιστό. Ανάλογα με τον τύπο του EDS, εμπλέκονται διαφορετικά γονίδια.

Το σύνδρομο προκαλείται από μεταλλάξεις (γενετικές αλλαγές) σε γονίδια που σχετίζονται με την παραγωγή του κολλαγόνου, τη δομή του ή τη σωστή λειτουργία του στον οργανισμό.

Η κληρονομικότητα μπορεί να είναι:

• Αυτοσωμική επικρατής (50% πιθανότητα μετάδοσης στα παιδιά)
• Αυτοσωμική υπολειπόμενη

Νέα μετάλλαξη (de novo) χωρίς οικογενειακό ιστορικό

Η θεραπευτικές προσεγγίσεις βασίζονται στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής. Η υποστήριξη μπορεί να περιλαμβάνει:

• Γενετιστη
• Φυσικοθεραπεία για ενδυνάμωση μυών και προστασία των αρθρώσεων.
• Παρακολούθηση από εξειδικευμένους ιατρούς (καρδιολόγο, ορθοπεδικό κ.ά.) ανάλογα με τα συμπτώματα.
• Προγράμματα άσκησης χαμηλής καταπόνησης
• Προσαρμογές στις καθημερινές δραστηριότητες
• Εκπαίδευση για την αποφυγή τραυματισμών
• Προσοχή στην επούλωση τραυμάτων και στη φροντίδα ουλών
• Παρακολούθηση για καρδιαγγειακές ή άλλα σχετιζόμενες επιπλοκές
• Ψυχολογική υποστήριξη όταν χρειάζεται