Σύνδρομο Jacobsen

Το σύνδρομο Jacobsen είναι μια κατάσταση που προκαλείται από απώλεια γενετικού υλικού στο χρωμόσωμα 1. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Jacobsen ποικίλλουν σημαντικά.

• Τα περισσότερα επηρεαζόμενα άτομα έχουν καθυστερημένη ανάπτυξη, συμπεριλαμβανομένης της ανάπτυξης της ομιλίας και των κινητικών δεξιοτήτων.
• Οι περισσότεροι έχουν γνωστικές διαταραχές και μαθησιακές δυσκολίες.
• Έχουν αναφερθεί προβλήματα συμπεριφοράς, συμπεριλαμβανομένης της ψυχαναγκαστικής συμπεριφοράς, και της ελλειμματικής προσοχής.
• Πολλά άτομα με σύνδρομο Jacobsen έχουν διαγνωστεί με διαταραχή ελλειμματικής προσοχής / υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ)
• Αυξημένη πιθανότητα διαταραχών στο φάσμα του αυτισμού
• Διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου: μικρά και χαμηλά αυτιά, μάτια με πεσμένα βλέφαρα, πτυχές δέρματος που καλύπτουν την εσωτερική γωνία των ματιών, μια πλατιά ρινική γέφυρα, ένα λεπτό άνω χείλος και μια μικρή κάτω γνάθο.
• Mεγάλο μέγεθος κεφαλής και μια ανωμαλία του κρανίου που ονομάζεται τριγωνοκεφαλία που δίνει στο μέτωπο μια μυτερή εμφάνιση.
• Πάνω από το 90% των ατόμων με σύνδρομο Jacobsen έχουν μια αιμορραγική διαταραχή που ονομάζεται σύνδρομο Paris-Trousseau. Αυτή η κατάσταση προκαλεί δια βίου κίνδυνο μη φυσιολογικής αιμορραγίας και εμφανίζονται μώλωπες.
• Άλλα χαρακτηριστικά μπορεί να περιλαμβάνουν καρδιακές ανωμαλίες,
• Δυσκολίες σίτισης κατά την βρεφική ηλικία
• Κοντό ανάστημα
• Συχνές μολύνσεις αυτιών
• Σκελετικές ανωμαλίες
• Η διαταραχή μπορεί να επηρεάσει το πεπτικό σύστημα, τα νεφρά και τα γεννητικά όργανα.

Το σύνδρομο Jacobsen προκαλείται από διαγραφή γενετικού υλικού του μακριού (q) βραχίονα του χρωμοσώματος 11. Το μέγεθος της διαγραφής ποικίλλει μεταξύ των προσβεβλημένων ατόμων με τους περισσότερους να χάνουν 5-16 εκατομμύρια δομικά στοιχεία DNA. Σχεδόν σε όλα τα προσβεβλημένα άτομα η διαγραφή περιλαμβάνει την άκρη του χρωμοσώματος 11. Οι μεγαλύτερες σε μέγεθος διαγραφές  τείνουν να προκαλούν πιο σοβαρά συμπτώματα από τις μικρότερες διαγραφές. Τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Jacobsen πιθανότατα σχετίζονται με την απώλεια πολλαπλών γονιδίων στο χρωμόσωμα 11. Ανάλογα με το μέγεθός του, η διαγραμμένη περιοχή μπορεί να περιέχει από περίπου 170 έως περισσότερα από 340 γονίδια. Πολλά από αυτά τα γονίδια δεν έχουν χαρακτηριστεί. Ωστόσο, τα γονίδια σε αυτήν την περιοχή φαίνεται να είναι κρίσιμα για τη φυσιολογική ανάπτυξη πολλών τμημάτων του σώματος, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου, των χαρακτηριστικών του προσώπου και της καρδιάς. Οι ερευνητές εργάζονται για να προσδιορίσουν ποια γονίδια μπορεί να σχετίζονται με αυτήν την πάθηση.

Οι περισσότερες περιπτώσεις συνδρόμου Jacobsen δεν είναι κληρονομικές. Προκύπτουν από μια χρωμοσωμική διαγραφή που συμβαίνει ως τυχαίο γεγονός κατά τον σχηματισμό των αναπαραγωγικών κυττάρων (ωάρια ή σπέρμα) ή στην πρώιμη εμβρυϊκή ανάπτυξη. Τα προσβεβλημένα άτομα συνήθως δεν έχουν ιστορικό της διαταραχής στην οικογένειά τους.

Μεταξύ 5-10% των ατόμων με σύνδρομο Jacobsen κληρονομούν τη χρωμοσωμική ανωμαλία από έναν μη επηρεασμένο γονέα. Σε αυτές τις περιπτώσεις, ο γονέας φέρει μια χρωμοσωμική αναδιάταξη που ονομάζεται ισορροπημένη μετατόπιση, στην οποία ένα τμήμα από το χρωμόσωμα 11 έχει ανταλλάξει θέσεις με ένα τμήμα από άλλο χρωμόσωμα. Σε μια ισορροπημένη μετατόπιση, δεν κερδίζεται ούτε χάνεται γενετικό υλικό. Οι ισορροπημένες μετατοπίσεις συνήθως δεν προκαλούν προβλήματα υγείας. Ωστόσο, μπορεί να γίνουν ανισόρροπα καθώς περνούν στην επόμενη γενιά.

Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για το σύνδρομο Jacobsen. Αντίθετα, εξετάζονται τα συγκεκριμένα συμπτώματα κάθε ασθενούς. Οι συντονισμένες προσπάθειες μιας ομάδας διαφορετικών επαγγελματιών είναι απαραίτητη καθ’ όλη τη διάρκεια της θεραπείας. Απαιτείται τακτική παρακολούθηση για άτομα με θρομβοπενία ή χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων. Μπορεί να υπάρχει ανάγκη για μεταγγίσεις αίματος ή αιμοπεταλίων πριν ή κατά τη διάρκεια της επέμβασης. Πολλά φάρμακα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία των διαφόρων συγγενών καρδιακών ανωμαλιών. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να είναι απαραίτητη για τη διόρθωση ορισμένων από τις ανωμαλίες της πάθησης.

Το προσδόκιμο ζωής των παιδιών με αυτή την πάθηση είναι άγνωστο, αλλά τα άτομα μπορούν και έχουν ζήσει μέχρι την ενηλικίωση. Πολλοί ενήλικες με σύνδρομο Jacobsen μπορούν να ζήσουν ευτυχισμένες, ικανοποιητικές και ημι-ανεξάρτητες ζωές.

Μια εξαιρετική πηγή για γονείς παιδιών με σύνδρομο Jacobsen είναι η ομάδα έρευνας και πηγής 11q που δίνει συστάσεις και οδηγίες για τη διαχείριση των συμπτωμάτων (https://www.11qusa.org/) .