Σύνδρομο Kabuki

Το σύνδρομο Kabuki είναι μια σπάνια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από πολλαπλές ανωμαλίες και επηρεάζει πολλά συστήματα. Τα συμπτώματα που σχετίζονται με το σύνδρομο Kabuki μπορεί να διαφέρουν πολύ από το ένα άτομο στο άλλο.

• Διανοητική αναπηρία
• Σκελετικές ανωμαλίες
• Κοντό ανάστημα
• Τα παιδιά με σύνδρομο Kabuki έχουν μια χαρακτηριστική όψη προσώπου (γαλαζωπή απόχρωση στο ασπράδι των ματιών, πτώση του άνω βλεφάρου, κακή ευθυγράμμιση των ματιών στραβισμός, έντονη τοξωτή οροφή του στόματος, και μια ασυνήθιστα μικρή γνάθο μικρογναθία).
• Μπορεί να παρουσιαστεί ήπια έως μέτρια διανοητική αναπηρία.
• Μερικά παιδιά μπορεί να έχουν επιληπτικές κρίσεις, μειωμένο μυϊκό τόνο και μικροκεφαλία.
• Μερικά παιδιά εμφανίζουν καθυστερήσεις στην ομιλία.
• Ανωμαλίες συμπεριφοράς συμπεριλαμβανομένου του άγχους.
• Μπορεί επίσης να μην τους αρέσουν ορισμένα ερεθίσματα, συμπεριλαμβανομένων ορισμένων θορύβων και μυρωδιών.
• Τα παιδιά μπορεί να έχουν δυσκολίες στη σίτιση, κατά συνέπεια, πολλά επηρεασμένα παιδιά μπορεί να μην αναπτυχθούν με τον αναμενόμενο ρυθμό για τα παιδιά της ηλικίας και του φύλου τους.
• Καθώς τα παιδιά μπαίνουν στην εφηβεία, έχουν την τάση να παίρνουν υπερβολικό βάρος, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει άλλα προβλήματα υγείας.
• Μερικά παιδιά μπορεί να είναι ευαίσθητα σε επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις, συμπεριλαμβανομένων των λοιμώξεων του ανώτερου αναπνευστικού και της πνευμονίας.
• Πολλά παιδιά έχουν υποτροπιάζουσες λοιμώξεις του αυτιού που μπορεί να συμβάλλουν στην απώλεια ακοής.
• Μπορεί να παρατηρηθούν οδοντικές ανωμαλίες, μικρά και/ή λεπτά νύχια χεριών και ποδιών.
• Σε ορισμένους ασθενείς μπορεί να εμφανιστούν σκελετικές ανωμαλίες.
• Μερικά παιδιά μπορεί να έχουν ορισμένες καρδιακές ανωμαλίες που παρουσιάζονται από τη γέννηση.
• Σε ορισμένους ασθενείς μπορεί επίσης να παρουσιαστούν νεφρικές ανωμαλίες, γαστρεντερικές ανωμαλίες και ανοσολογικές ανεπάρκειες.

Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο KMT2D είναι υπεύθυνες για το σύνδρομο Kabuki στην πλειονότητα των προσβεβλημένων ατόμων. Ένα δεύτερο γονίδιο που έχει αναγνωριστεί είναι το KDM6A. Όταν το σύνδρομο Kabuki προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο KMT2D εμφανίζεται για πρώτη φορά σε πάσχον άτομο χωρίς οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής. Το γονίδιο KDM6A βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Οι γυναίκες που έχουν μετάλλαξη στο KDM6A σε ένα χρωμόσωμα Χ έχουν γενικά πιο ήπια χαρακτηριστικά ή δεν παρουσιάζουν συμπτώματα σε σύγκριση με τους άνδρες που έχουν μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο. Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι αποτέλεσμα μιας νέας μετάλλαξης, ωστόσο είναι πιθανό μια γυναίκα με μετάλλαξη στο KDM6A να μεταδώσει την πάθηση στα παιδιά της, ακόμα κι αν η ίδια έχει ήπια ή καθόλου συμπτώματα του συνδρόμου. Για μια γυναίκα με μετάλλαξη KDM6A, ο κίνδυνος μετάδοσης του ανώμαλου γονιδίου στους απογόνους της είναι 50% για κάθε εγκυμοσύνη.

Η θεραπεία απευθύνεται στα συμπτώματα του κάθε ατόμου. Η θεραπεία μπορεί να απαιτεί τις συντονισμένες προσπάθειες λογοπαθολόγων, ειδικών για προβλήματα ακοής και άλλων επαγγελματιών υγείας. Η έγκαιρη παρέμβαση είναι σημαντική. Οι ειδικές υπηρεσίες που μπορεί να ωφελήσουν τα επηρεαζόμενα παιδιά περιλαμβάνουν την ειδική εκπαίδευση, τη εργοθεραπεία και τη λογοθεραπεία.

Ορισμένα παιδιά με σύνδρομο Kabuki που αντιμετωπίζουν σοβαρές δυσκολίες σίτισης μπορεί να χρειαστούν την τοποθέτηση ενός σωλήνα. Σε σπάνιες περιπτώσεις μερικής ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης, τα προσβεβλημένα παιδιά μπορεί να ανταποκριθούν στη θεραπεία με συμπληρωματική αυξητική ορμόνη.

Συγκεκριμένα συμπτώματα που πιθανώς σχετίζονται με το σύνδρομο Kabuki μπορεί να απαιτούν παραπομπή σε κατάλληλο ειδικό, όπως παιδοκαρδιολόγο. Η απώλεια ακοής μπορεί να αντιμετωπιστεί με χειρουργική επέμβαση ή ακουστικά βαρηκοΐας. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να είναι επωφελής για τα επηρεαζόμενα άτομα και τις οικογένειές τους.

Το Πρόγραμμα Roya Kabuki διεξάγει ενεργή έρευνα για να εντοπίσει μια θεραπεία ή θεραπείες για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των παιδιών με αυτήν την ασθένεια.