Σύνδρομο Klippel-Trenaunay

Το σύνδρομο Klippel-Trenaunay είναι μια κατάσταση που επηρεάζει την ανάπτυξη των αιμοφόρων αγγείων, των μαλακών ιστών (όπως το δέρμα και οι μύες) και τα οστά.

• Η διαταραχή έχει χαρακτηριστικά ένα κόκκινο σημάδι (κηλίδα). Η κηλίδα προκαλείται από οίδημα μικρών αιμοφόρων αγγείων κοντά στην επιφάνεια του δέρματος.
• Υπερανάπτυξη των οστών και των μαλακών ιστών ξεκινά από τη βρεφική ηλικία. Η μη φυσιολογική ανάπτυξη μπορεί να προκαλέσει πόνο, αίσθημα βάρους και μειωμένη κίνηση στην συγκεκριμένη περιοχή. Εάν η υπερανάπτυξη κάνει το ένα πόδι να είναι μακρύτερο από το άλλο, μπορεί επίσης να οδηγήσει σε προβλήματα με το περπάτημα.
• Οι δυσπλασίες των φλεβών είναι διογκωμένες φλέβες κοντά στην επιφάνεια του δέρματος που συχνά προκαλούν πόνο. Οι δυσπλασίες των φλεβών αυξάνουν τον κίνδυνο για φλεβική θρόμβωση (DVT).
• Μπορεί να εμφανιστεί ένας τύπος δερματικής λοίμωξης που ονομάζεται κυτταρίτιδα, που προκαλείται από συσσώρευση υγρού (λεμφοίδημα) και εσωτερική αιμορραγία από μη φυσιολογικά αιμοφόρα αγγεία. Λιγότερο συχνά, αυτή η κατάσταση σχετίζεται επίσης με τη ένωση ορισμένων δακτύλων των χεριών ή των ποδιών (συνδακτυλία) ή την παρουσία επιπλέον δακτύλων (πολυδακτυλία).

Το σύνδρομο Kippel-Trenaunay μπορεί να προκληθεί από μια μετάλλαξη στο γονίδιο PIK3CA. Αυτό το γονίδιο παρέχει οδηγίες για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται πρωτεΐνη άλφα p110, η οποία είναι ένα κομμάτι ενός ενζύμου που ονομάζεται P13K. Το P13K παίζει ρόλο στη χημική σηματοδότηση που είναι σημαντική για πολλές κυτταρικές δραστηριότητες, συμπεριλαμβανομένης της κυτταρικής ανάπτυξης, διαίρεσης, κίνησης των κυττάρων και επιβίωσης των κυττάρων. Όλες αυτές οι λειτουργίες είναι σημαντικές για την ανάπτυξη των ιστών σε όλο το σώμα. Είναι πιθανό ότι υπάρχουν μεταλλάξεις σε μη αναγνωρισμένα γονίδια που προκαλούν αυτό το σύνδρομο.

Το σύνδρομο Klippel-Trenaunay είναι σχεδόν πάντα σποραδικό, πράγμα που σημαίνει ότι εμφανίζεται σε άτομα χωρίς ιστορικό της διαταραχής στην οικογένειά τους. Αυτές οι γενετικές αλλαγές ονομάζονται σωματικές μεταλλάξεις που εμφανίζονται τυχαία στο κύτταρο κατά τα πρώιμα στάδια ανάπτυξης πριν από τη γέννηση.

Οι λόγοι που προκαλείται το σύνδρομο Klippel-Trenaunay δεν έχουν τεκμηριωθεί πλήρως, επομένως δεν έχει επιτευχθεί συναίνεση για τη σωστή θεραπεία ή εγκεκριμένη αντιμετώπιση. Μια διεπιστημονική προσέγγιση είναι απαραίτητη για τη σωστή διαχείριση αυτών των ασθενών. Η θεραπεία είναι ανάλογη με τα συμπτώματα και έχει σκοπό την βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών.

Τα συμπιεστικά ρούχα ενδείκνυνται για χρόνια φλεβική ανεπάρκεια, λεμφοίδημα, υποτροπιάζουσα κυτταρίτιδα και υποτροπιάζουσες αιμορραγίες από τριχοειδείς ή φλεβικές δυσπλασίες του άκρου. Οι διακοπτόμενες πνευματικές αντλίες συμπίεσης μπορεί επίσης να προσφέρουν όφελος.  Άλλα συντηρητικά μέτρα είναι η συχνή ανύψωση ποδιών, φυσιοθεραπεία, και τήρηση αυστηρής υγιεινής.