Σύνδρομο Sjogren-Larsson

Το σύνδρομο Sjogren-Larsson (SLS) είναι μια κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από απολέπιση του δέρματος (ιχθύωση), διανοητική αναπηρία, ανωμαλίες ομιλίας και σπαστικότητα.

• Το πρώτο σημάδι είναι συχνά ο πρόωρος τοκετός.
• Η ιχθύωση που σχετίζεται με το SLS ξεκινά συχνά ως παχύ δέρμα που έχει κιτρινο-καφέ χρώμα. Το παχύ δέρμα εξελίσσεται τελικά σε πλήρη απολέπιση ειδικά στον αυχένα, στην κάτω κοιλιακή χώρα και στις μασχάλες και στο πίσω μέρος των γονάτων.
• Φαγούρα του δέρματος
• Σκλήρυνση των μυών (αυτό επηρεάζει τα πόδια πιο συχνά από τα χέρια).
• Διανοητική αναπηρία
• Επιληπτικές κρίσεις
• Δυσκολία στην ομιλία
• Κοντό ανάστημα
• Ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης
• Μικρότερο κεφάλι και εγκέφαλο
• Μούδιασμα στα χέρια και τα πόδια
• Τα μάτια βρίσκονται σε μεγάλη απόσταση
• Ανεξέλεγκτες κινήσεις των ματιών

Οι ασθενείς με σύνδρομο Sjogren-Larsson φαίνεται να παρουσιάζουν μεταλλάξεις στο γονίδιο ALDH3A2. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο ALDH3A2 έχουν ως αποτέλεσμα μικρότερη από την κανονική ποσότητα ενός ενζύμου. H μικρότερη ποσότητα αυτού του ενζύμου οδηγεί σε φολιδωτό δέρμα, κνησμό και άλλα χαρακτηριστικά που εμφανίζονται στο σύνδρομο Sjogren-Lersson. Κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και επηρεάζει εξίσου άνδρες και γυναίκες.

Η θεραπεία εστιάζει στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων. Μπορεί να χρειαστούν νευρολόγοι για να βοηθήσουν σε προβλήματα του εγκεφαλικού συστήματος, δερματολόγοι για να βοηθήσουν στην αντιμετώπιση δερματικών προβλημάτων και οι οφθαλμίατροι για να βοηθήσουν στα προβλήματα των ματιών. Οι ορθοπεδικοί θα βοηθούσαν στην αντιμετώπιση σκελετικών προβλημάτων.

Οι δίαιτες χαμηλές σε λιπαρά έχουν συσχετιστεί με τη βελτίωση του δέρματος σε ορισμένους ασθενείς. Άλλα μέσα για τη μείωση της απολέπισης του δέρματος είναι η εφαρμογή λοσιόν ή κρέμες που περιέχουν ουρία.

Τα άτομα με SLS πιθανότατα θα επωφεληθούν από υπηρεσίες ειδικής εκπαίδευσης. Η λογοθεραπεία έχει δείξει όφελος στη βελτίωση της γλωσσικής απόδοσης και στις αυξημένες δεξιότητες επικοινωνίας.

Το φάρμακο zileuton έχει χρησιμοποιηθεί για τη βελτίωση του κνησμού του δέρματος και τη βελτίωση της συμπεριφοράς σε ένα μικρό ποσοστό προσβεβλημένων ατόμων. Η χρήση του είναι δικαιολογημένη όταν ο κνησμός είναι έντονος και τα άτομα είναι άνω των 5 ετών.

Το Ευρωπαϊκό Δίκτυο για την Ιχθύωση είναι μια μη κερδοσκοπική, εθελοντική συμμαχία που εκπροσωπεί τις ευρωπαϊκές ομάδες υποστήριξης για την ιχθύωση. Ο κύριος στόχος τους είναι να δώσουν φωνή σε όλους τους ασθενείς με ιχθύωση στην Ευρώπη, διαδίδοντας παράλληλα πληροφορίες σχετικά με τη θεραπεία και τη φροντίδα.