Σύνδρομο Smith magenis (SMS)

Το σύνδρομο Smith-Magenis (SMS) είναι μια σπάνια γενετική νευροαναπτυξιακή διαταραχή που προκαλείται από διαγραφή ή μετάλλαξη γενετικού υλικού στο χρωμόσωμα 17 και συνήθως εμφανίζεται από την γέννηση. Το σύνδρομο επηρεάζει κυρίως τη συμπεριφορά, τον ύπνο, τη μάθηση και την ανάπτυξη.

Τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Smith-Magenis (SMS) διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Τα πιο συχνά περιλαμβάνουν:

• Καθυστέρηση στην ομιλία και στην ανάπτυξη γλωσσικών δεξιοτήτων
• Μαθησιακές δυσκολίες σε διάφορους τομείς
• Χαρακτηριστικά προσώπου (πλατύ, τετράγωνο πρόσωπο, βαθιά τοποθετημένα μάτια και γεμάτα μάγουλα, έντονη κάτω γνάθο). Τα χαρακτηριστικά αυτά μπορεί να είναι πιο διακριτικά στην παιδική ηλικία και να γίνονται εμφανέστερα με την πάροδο του χρόνου.
• Συχνές είναι οι οδοντικές ανωμαλίες.
• Οι διαταραχές ύπνου είναι βασικό χαρακτηριστικό του συνδρόμου και συχνά εμφανίζονται από νωρίς.
• Τα άτομα με SMS είναι συχνά κοινωνικά και τρυφερά, αλλά μπορεί να εμφανίζουν έντονες εκρήξεις θυμού. άγχος και παρορμητικότηα.
• Άλλα πιθανά χαρακτηριστικά είναι κοντό ανάστημα, σκολίωση, παχυσαρκία, προβλήματα ακοής και όρασης.
• Σε ορισμένες περιπτώσεις καρδιακές ή νεφρικές ανωμαλίες.

Το σύνδρομο Smith-Magenis προκαλείται συνήθως από διαγραφή (απώλεια) ενός τμήματος του χρωμοσώματος 17 (17p11.2) ή πιο σπάνια από μετάλλαξη στο γονίδιο RAI1.

Στις περισσότερες περιπτώσεις:

• Η γενετική αλλαγή συμβαίνει τυχαία (de novo)
• Δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό

Η πιθανότητα να κληρονομηθεί από γονέα είναι μικρή, αλλά μπορεί να συμβεί σε σπάνιες περιπτώσεις.

Η αντιμετώπιση εστιάζει στην υποστήριξη των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής.

Η φροντίδα συνήθως περιλαμβάνει:

• Παρακολούθηση από παιδίατρο και γενετιστή
• Λογοθεραπεία
• Εργοθεραπεία και φυσικοθεραπεία
• Ειδική εκπαιδευτική υποστήριξη
• Αντιμετώπιση των διαταραχών ύπνου
• Τακτικούς ελέγχους ακοής, όρασης και σπονδυλικής στήλης

Η έγκαιρη διάγνωση και η πολυεπιστημονική υποστήριξη βοηθούν σημαντικά τα άτομα με SMS και τις οικογένειές τους.