Σύνδρομο Sturge-Weber

Το Σύνδρομο Sturge-Weber είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που υπάρχει από τη γέννηση και επηρεάζει τα αιμοφόρα αγγεία στο δέρμα, τον εγκέφαλο και τα μάτια.

Ένα από τα πιο χαρακτηριστικά σημάδια είναι ένα κόκκινο ή μωβ σημάδι στο πρόσωπο (γνωστό ως “port-wine stain”). Αυτό οφείλεται σε μικρά αιμοφόρα αγγεία που έχουν αναπτυχθεί διαφορετικά από το συνηθισμένο.

Η πάθηση μπορεί επίσης να επηρεάσει τα αγγεία στον εγκέφαλο, κάτι που μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη του παιδιού. Τα συμπτώματα διαφέρουν από άτομο σε άτομο.

Τα πιο συχνά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν:

• Σημάδι στο δέρμα (port-wine stain), συνήθως στο πρόσωπο
• Επιληπτικές κρίσεις, που συχνά ξεκινούν από τη βρεφική ηλικία
• Αυξημένη πίεση στο μάτι (γλαύκωμα), που μπορεί να επηρεάσει την όραση
• Καθυστέρηση στην ανάπτυξη ή δυσκολίες στη μάθηση
• Αδυναμία ή μειωμένη δύναμη στη μία πλευρά του σώματος
• Πονοκέφαλοι ή ημικρανίες

Τα συμπτώματα διαφέρουν από άτομο σε άτομο.

Το σύνδρομο σχετίζεται με μια αλλαγή σε ένα γονίδιο που ονομάζεται GNAQ, το οποίο βοηθά στον έλεγχο της ανάπτυξης και της λειτουργίας των αιμοφόρων αγγείων. Όταν υπάρχει αυτή η αλλαγή, κάποια αγγεία δεν σχηματίζονται σωστά.

Η αλλαγή αυτή εμφανίζεται με έναν ιδιαίτερο τρόπο που ονομάζεται σωματικός μωσαϊκισμός. Κατά την πολύ πρώιμη ανάπτυξη του εμβρύου, κάποια κύτταρα αποκτούν αυτή την αλλαγή, ενώ άλλα παραμένουν φυσιολογικά.

Αυτό σημαίνει ότι:

• Κάποια κύτταρα του σώματος έχουν τη γενετική αλλαγή
• Άλλα κύτταρα δεν την έχουν

Για αυτό, κάποια αιμοφόρα αγγεία αναπτύσσονται φυσιολογικά, ενώ άλλα όχι. Το σύνδρομο δεν είναι κληρονομικό και εμφανίζεται τυχαία (σποραδικά).

Η αντιμετώπιση επικεντρώνεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων και την υποστήριξη της ανάπτυξης:

• Φαρμακευτική αγωγή για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων
• Τακτική παρακολούθηση των ματιών για το γλαύκωμα
• Laser θεραπεία για το δερματικό σημάδι
• Φυσιοθεραπεία για ενίσχυση της κίνησης
• Εκπαιδευτική και αναπτυξιακή υποστήριξη

Η φροντίδα προσαρμόζεται στις ανάγκες κάθε παιδιού. Τα συμπτώματα διαφέρουν και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να γίνουν πιο έντονα με τον χρόνο, αλλά με την κατάλληλη υποστήριξη πολλά παιδιά μπορούν να βελτιώσουν σημαντικά την καθημερινότητά τους.