Σύνδρομο Turner

Το σύνδρομο Turner είναι μια χρωμοσωμική πάθηση που επηρεάζει την κανονική ανάπτυξη στις γυναίκες. Είναι η πιο κοινή φυλετική χρωμοσωμική ανωμαλία που εντοπίζεται στις γυναίκες.

• Το πιο κοινό χαρακτηριστικό είναι το κοντό ανάστημα που γίνεται εμφανές περίπου στην ηλικία των 5 ετών.
• H δυσλειτουργία των ωοθηκών είναι πολύ συχνή.
• Πολλά προσβεβλημένα κορίτσια παρουσιάζουν υπογονιμότητα (ένα μικρό ποσοστό γυναικών διατηρεί τη φυσιολογική λειτουργία των ωοθηκών μέχρι τη νεαρή ενήλικη ζωή).
• Το 30% των γυναικών με σύνδρομο Turner έχουν επιπλέον πτυχές δέρματος στον λαιμό
• Πρήξιμο (λεμφοίδημα) των χεριών και των ποδιών
• Σκελετικές ανωμαλίες
• Το ένα τρίτο έως το 50% των ατόμων με σύνδρομο Turner γεννιούνται με καρδιακά προβλήματα, όπως στένωση της μεγάλης αρτηρίας ή ανωμαλίες της βαλβίδας που συνδέει την αορτή με την καρδιά (αορτική βαλβίδα).
• Τα περισσότερα κορίτσια και γυναίκες έχουν φυσιολογική νοημοσύνη.
• Είναι πιθανό να υπάρξουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις, μαθησιακές δυσκολίες και προβλήματα συμπεριφοράς, αν και αυτά τα χαρακτηριστικά ποικίλλουν μεταξύ των προσβεβλημένων ατόμων.
• Τα προσβεβλημένα άτομα με σύνδρομο Turner εμφανίζουν συχνά νεφρικές ανωμαλίες.

Το σύνδρομο Turner σχετίζεται με το χρωμόσωμα Χ. Περίπου 50% των ατόμων με σύνδρομο Turner έχουν μονοσωμία Χ που σημαίνει ότι κάθε κύτταρο στο σώμα του ατόμου έχει μόνο ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ αντί για τα δύο συνηθισμένα φυλετικά χρωμοσώματα (XX). Ορισμένες γυναίκες με σύνδρομο Turner έχουν μια χρωμοσωμική αλλαγή μόνο σε ορισμένα από τα κύτταρά τους, η οποία είναι γνωστή ως μωσαϊκισμός.

Οι ερευνητές δεν έχουν προσδιορίσει ποια γονίδια στο χρωμόσωμα Χ σχετίζονται με τα περισσότερα από τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Turner. Ωστόσο, έχουν εντοπίσει ένα γονίδιο που ονομάζεται SHOX που είναι σημαντικό για την ανάπτυξη των οστών. Η απώλεια ενός αντιγράφου αυτού του γονιδίου πιθανότατα προκαλεί κοντό ανάστημα και σκελετικές ανωμαλίες σε γυναίκες με σύνδρομο Turner.

Οι περισσότερες περιπτώσεις συνδρόμου Turner δεν είναι κληρονομικές. Σπάνια, το σύνδρομο Turner που προκαλείται από μερική διαγραφή του χρωμοσώματος Χ που μπορεί να μεταδοθεί από τη μια γενιά στην άλλη.

Η αυξητική ορμόνη χορηγείται στην πρώιμη παιδική ηλικία και μπορεί συχνά να αυξήσει το ύψος του ενήλικα.

Δεδομένου ότι οι καρδιακές ανωμαλίες συνδέονται συχνά με το σύνδρομο Turner, θα πρέπει να γίνεται αξιολόγηση από καρδιολόγο.

Συστήνεται η θεραπεία υποκατάστασης οιστρογόνων εάν δεν αρχίσει η ανάπτυξη του μαστού περίπου στην ηλικία των 11 έως 12 ετών. Οι ασθενείς με σύνδρομο Turner θα έχουν συχνά την επιλογή για κρυοσυντήρηση του ιστού των ωοθηκών ή των ωαρίων. Λόγω της εξάντλησης των ωοθυλακίων των ωοθηκών, οι περισσότερες γυναίκες με σύνδρομο Turner είναι υπογόνιμες.

Συνιστάται η τακτική παρακολούθηση της ακοής καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής.

Οι ασθενείς με σύνδρομο Turner έχουν αυξημένο κίνδυνο για χαμηλή οστική πυκνότητα και κατάγματα. Ο κίνδυνος τους μειώνεται με τη θεραπεία με οιστρογόνα και τη συμπληρωματική βιταμίνη D και ασβέστιο. Το σύνδρομο Turner αυξάνει επίσης τον κίνδυνο για σκολίωση και οι ασθενείς θα πρέπει να κάνουν έλεγχο ετησίως και κάθε έξι μήνες όταν λαμβάνουν θεραπεία με αυξητική ορμόνη.