Σύνδρομο Williams

Το σύνδρομο Williams είναι μια σπάνια γενετική κατάσταση που επηρεάζει την ανάπτυξη, τη γνωστική λειτουργία και τη λειτουργία διαφόρων συστημάτων του σώματος.
Τα άτομα με σύνδρομο Williams έχουν συχνά έναν ιδιαίτερο συνδυασμό ιατρικών χαρακτηριστικών και κοινωνικών δεξιοτήτων, με έντονη κοινωνικότητα και φιλικότητα.
Η εικόνα του συνδρόμου διαφέρει από άτομο σε άτομο και τα συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια ή πιο σύνθετα, απαιτώντας εξατομικευμένη ιατρική και αναπτυξιακή παρακολούθηση.

Τα άτομα με σύνδρομο Williams δεν εμφανίζουν όλα τα ίδια χαρακτηριστικά και η βαρύτητα των συμπτωμάτων ποικίλλει.

Συχνά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν:

• Ιδιαίτερα χαρακτηριστικά προσώπου (π.χ. πλατύ στόμα, γεμάτα χείλη, μικρή μύτη, χαρακτηριστική έκφραση που συχνά περιγράφεται ως «elfin facies»).
• Καθυστερημένη ανάπτυξη και χαμηλό ανάστημα.
• Συγγενείς καρδιοπάθειες, με πιο συχνή τη στένωση της υπεραορτικής βαλβίδας.
• Υπερευαισθησία στους ήχους (υπερακουσία).
• Ήπιες έως μέτριες μαθησιακές δυσκολίες, με ιδιαίτερες δυσκολίες στα μαθηματικά και στις οπτικοχωρικές δεξιότητες.
• Ισχυρές λεκτικές και κοινωνικές δεξιότητες, έντονη κοινωνικότητα και φιλικότητα.
• Αυξημένο άγχος ή φοβίες σε ορισμένα άτομα.
• Προβλήματα σίτισης και γαστρεντερικές δυσκολίες, ιδιαίτερα στη βρεφική και παιδική ηλικία.

Το σύνδρομο Williams προκαλείται από απώλεια (διαγραφή) ενός μικρού τμήματος του χρωμοσώματος 7, στην περιοχή 7q11.23.
Η περιοχή αυτή περιλαμβάνει πολλά γονίδια, μεταξύ των οποίων και το γονίδιο ELN, που είναι σημαντικό για την παραγωγή της ελαστίνης, μιας πρωτεΐνης απαραίτητης για την ελαστικότητα των αγγείων.

Στις περισσότερες περιπτώσεις:

• η γενετική αλλοίωση εμφανίζεται για πρώτη φορά στο άτομο (de novo μετάλλαξη)
• δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό

Σπανιότερα, το σύνδρομο μπορεί να κληρονομηθεί με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο, όταν ένας γονέας έχει τη γενετική διαγραφή.

Δεν υπάρχει συγκεκριμένη “ίαση”, αλλά η φροντίδα είναι διεπιστημονική και εξατομικευμένη.

• Νοητική & αναπτυξιακή υποστήριξη
• Έγκαιρη παρέμβαση με λογοθεραπεία, εργοθεραπεία και φυσιοθεραπεία βοηθά πολύ την ανάπτυξη.
• Εκπαιδευτικά προγράμματα με έμφαση στο λόγο και τις κοινωνικές δεξιότητες είναι συχνά πολύ αποτελεσματικά.

Ιατρική παρακολούθηση

• Τακτικός καρδιολογικός έλεγχος, αιματολογικοί/ενδοκρινολογικοί έλεγχοι (π.χ. ασβέστιο, θυρεοειδής), ακοή & όραση είναι σημαντικοί.
• Απαιτείται παρακολούθηση για υπερασβεστιαιμία, υπέρταση, εντερικές ή ουρολογικές δυσλειτουργίες.

Ιnterventions & εξατομικευμένη φροντίδα

• Αν χρειάζεται, μπορεί να χορηγηθούν παρεμβάσεις για ιδιαίτερα συμπτώματα όπως υπερασβεστιαιμία ή καρδιακές στενώσεις.
• Ψυχολογική υποστήριξη και στρατηγικές διαχείρισης άγχους/συμπεριφοράς συχνά ενσωματώνονται στο πρόγραμμα φροντίδας.