Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn

Το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn είναι ένα σπάνιο γενετικό σύνδρομο που προκαλείται από απώλεια γενετικού υλικού στο άκρο του χρωμοσώματος 4.
Αυτή η γενετική αλλαγή επηρεάζει πολλαπλά μέρη του σώματος και την ανάπτυξη , με αποτέλεσμα μια σειρά χαρακτηριστικών που εμφανίζονται από τη γέννηση ή στην πρώιμη παιδική ηλικία.

Χαρακτηριστικά προσώπου:

• Ευρεία μύτη και μάτια που φαίνονται πιο μακριά μεταξύ τους («helmet appearance»).
• Μικρό πηγούνι και υψηλό μέτωπο.
• Μικρό κεφάλι και λεπτά χείλη.

Ανάπτυξη και κινητικές δεξιότητες:

• Καθυστέρηση στο περπάτημα και στο λόγο.
• Αδύναμοι μύες και δυσκολίες στις καθημερινές κινήσεις.
• Συχνά μικρό ύψος και χαμηλό βάρος.
• Διαφορετικού βαθμού μαθησιακές δυσκολίες.
• Επιληπτικές κρίσεις, που σε ορισμένα παιδιά υποχωρούν με την ηλικία.

Άλλα προβλήματα υγείας:

• Καρδιολογικά προβλήματα ή προβλήματα στα νεφρά
• Προβλήματα στα δόντια ή σχισμή υπερώας/χείλους.
• Ορθοπεδικές ή οφθαλμολογικές δυσκολίες.

Το σύνδρομο προκαλείται από έλλειμμα σε ένα μέρος του χρωμοσώματος 4. Στις περισσότερες περιπτώσεις η αλλαγή αυτή εμφανίζεται τυχαία κατά τη γέννηση του παιδιού, χωρίς να έχει κάποιος στην οικογένεια το σύνδρομο.

Σε λίγες περιπτώσεις, μπορεί να προέρχεται από έναν γονέα που φέρει μια «ισορροπημένη αλλαγή» στα χρωμοσώματά του χωρίς να έχει συμπτώματα, και έτσι να μεταβιβαστεί στο παιδί.

Δεν υπάρχει πλήρης θεραπεία, αλλά η σωστή υποστήριξη μπορεί να κάνει μεγάλη διαφορά:

• Ιατρική παρακολούθηση για καρδιολογικά, επιληπτικά ή άλλα προβλήματα.
• Τακτικοί έλεγχοι ακοής, όρασης, καρδιάς και σπονδυλικής στήλης
• Φυσιοθεραπεία και εργοθεραπεία για να βοηθήσουν την κίνηση και τη δύναμη των μυών.
• Λογοθεραπεία για την ανάπτυξη λόγου και επικοινωνίας.
• Ειδική εκπαίδευση για μαθησιακή υποστήριξη.
• Οικογενειακή και κοινωνική στήριξη, μέσω ομάδων και συμβουλευτικών υπηρεσιών