Προοδευτική Νευρο-εξελικτική νόσος (Tay Sachs)

Η νόσος Tay-Sachs είναι μια σπάνια, προοδευτική νευρο-εξελικτική γενετική κατάσταση που επηρεάζει το νευρικό σύστημα. Προκαλεί σταδιακή επιδείνωση των νευρολογικών λειτουργιών και εμφανίζεται συνήθως στη βρεφική ηλικία, αν και υπάρχουν και σπανιότερες μορφές με μεταγενέστερη έναρξη.

Υπάρχουν τρείς μορφές της νόσου, ανάλογα με την ηλικία που εμφανίζονται τα συμπτώματα:

• Βρεφική (κλασική) — η πιο συνήθης και εμφανίζεται στους πρώτους μήνες ζωής
• Νεανική — εμφανίζεται στην παιδική ηλικία
• Ενήλικη — πολύ σπάνια και με πιο σταδιακή εξέλιξη

Τα συμπτώματα εξελίσσονται με τον χρόνο και μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Αρχικά φυσιολογική ανάπτυξη, ακολουθούμενη από σταδιακή απώλεια δεξιοτήτων
• Μείωση της μυϊκής δύναμης και δυσκολίες στην κίνηση
• Προβλήματα όρασης και ακοής, συμπεριλαμβανομένης της εμφάνισης μιας χαρακτηριστικής «κόκκινης κηλίδας» στην ωχρά κηλίδα του ματιού.
• Επιληπτικές κρίσεις σε ορισμένες περιπτώσεις
• Αυξημένη αντίδραση σε ήχους (startle response)
• Στα προχωρημένα στάδια, σημαντική νευρολογική επιβάρυνση

Η πορεία και η ένταση των συμπτωμάτων διαφέρουν ανάλογα με τη μορφή της νόσου.

Η νόσος Tay-Sachs προκαλείται από αλλαγές στο γονίδιο HEXA, το οποίο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή ενός ενζύμου απαραίτητου για τη φυσιολογική λειτουργία των νευρικών κυττάρων.
Όταν το ένζυμο αυτό δεν λειτουργεί σωστά, συγκεκριμένες ουσίες συσσωρεύονται στον εγκέφαλο και επηρεάζουν σταδιακά τα νευρικά κύτταρα.

Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο, που σημαίνει ότι το παιδί πρέπει να κληρονομήσει την αλλαγή του γονιδίου και από τους δύο γονείς. Οι γονείς-φορείς συνήθως δεν εμφανίζουν συμπτώματα.

Προς το παρόν δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για τη νόσο Tay-Sachs. Η φροντίδα επικεντρώνεται στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής:

• Υποστηρικτική ιατρική παρακολούθηση (παιδίατροι, νευρολόγοι, θεραπευτές)
• Φυσιοθεραπεία και εργοθεραπεία για τη διατήρηση της κινητικότητας
• Αντιμετώπιση επιληπτικών κρίσεων, όπου υπάρχουν
• Διατροφική και αναπνευστική υποστήριξη όταν χρειάζεται
• Ψυχολογική και οικογενειακή υποστήριξη

Η φροντίδα είναι συνήθως διεπιστημονική και προσαρμόζεται στις ανάγκες του παιδιού και της οικογένειας.