48, XXYY

Το σύνδρομο 48, XXYY είναι μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται στους άνδρες από επιπρόσθετα φυλετικά χρωμοσώματα σε σύγκριση με τον τυπικό ανδρικό καρυότυπο.

• Οι έφηβοι και οι ενήλικες με αυτή την πάθηση έχουν συνήθως μικρούς όρχεις που δεν παράγουν αρκετή τεστοστερόνη με αποτέλεσμα την δυσλειτουργία των όρχεων που οδηγεί σε υπογοναδισμό ο οποίος ξεκινά στην εφηβεία.
• Τα χαμηλά επίπεδα τεστοστερόνης μπορεί να προκαλέσουν μειωμένο μυϊκό όγκο, κόπωση και επιπτώσεις στην ψυχική υγεία.
• Στη βρεφική και πρώιμη παιδική ηλικία, παρουσιάζεται η καθυστέρηση της ομιλίας και των κινητικών δεξιοτήτων.
• Υποτονία
• Διαταραχές στη σίτιση
• Καθυστερημένη εμφάνιση των δοντιών
• Στραβισμός
• Ραιβόκρανο (Είναι μία παθολογική κατάσταση στην οποία η κεφαλή αποκτά μια μη φυσιολογική θέση).
• Αυξημένος κίνδυνος για συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, νεφρικές δυσπλασίες και σκελετικές ανωμαλίες.
• Μπορούν να παρουσιαστούν επιληπτικά επεισόδια (~15%)
• Τρέμουλο (~60% των ενηλίκων)
• ‘Ασθμα/αλλεργίες (~60%)
• Γαστρεντερικά προβλήματα
• Yπνική άπνοια (Διακοπή της αναπνοής κατά τη διάρκεια του ύπνου)
• Θρόμβωση (~18%)
• Διαβήτης τύπου 2 (~20% στην ενήλικη ζωή).

Το σύνδρομο 48,XXYY είναι μια κατάσταση που σχετίζεται με τα χρωμοσώματα Χ και Υ (τα φυλετικά χρωμοσώματα). Το σύνδρομο 48,XXYY προκύπτει από την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου και των δύο φυλετικών χρωμοσωμάτων σε κάθε ένα από τα κύτταρα (48,XXYY).

Το σύνδρομο 48,XXYY δεν κληρονομείται, εμφανίζεται συνήθως ως τυχαίο γεγονός κατά τη διάρκεια του σχηματισμού των αναπαραγωγικών κυττάρων (ωάρια και σπέρμα). Ένα σφάλμα στην κυτταρική διαίρεση έχει ως αποτέλεσμα ένα αναπαραγωγικό κύτταρο που έχει μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Στο σύνδρομο 48, XXYY, τα επιπλέον φυλετικά χρωμοσώματα προέρχονται σχεδόν πάντα από ένα σπερματοζωάριο.

Σε λίγες περιπτώσεις, το σύνδρομο 48,XXYY προκύπτει από τη μη διάσπαση των φυλετικών χρωμοσωμάτων σε ένα έμβρυο 46,XY. Αυτό σημαίνει ότι ένα φυσιολογικό σπερματοζωάριο με ένα χρωμόσωμα Υ γονιμοποίησε ένα φυσιολογικό ωάριο με ένα χρωμόσωμα Χ, αλλά αμέσως μετά τη γονιμοποίηση η μη διάσπαση των φυλετικών χρωμοσωμάτων προκάλεσε το έμβρυο να αποκτήσει δύο επιπλέον φυλετικά χρωμοσώματα, με αποτέλεσμα ένα έμβρυο 48,XXYY.

Η ολοκληρωμένη διεπιστημονική φροντίδα είναι σημαντική για την αξιολόγηση και τη διαχείριση αναπτυξιακών, ιατρικών και ψυχολογικών καταστάσεων που μπορεί να σχετίζονται με το σύνδρομο 48, XXYY.

Κατά τη διάγνωση, θα πρέπει να γίνει φυσική εξέταση, υπερηχογράφημα νεφρών και υπερηχογράφημα καρδιάς για την αξιολόγηση συγγενών ανωμαλιών. Ο έλεγχος όρασης και ακοής και η τακτική οδοντιατρική φροντίδα είναι σημαντικές καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής.

Από την ηλικία των 10 ετών περίπου, τα επίπεδα ορμονών θα πρέπει να παρακολουθούνται από ενδοκρινολόγο και θα πρέπει να εξετάζεται το ενδεχόμενο λήψης συμπληρωμάτων τεστοστερόνης όταν υπάρχουν ενδείξεις υπογοναδισμού. Δεν υπάρχει καθιερωμένο πρωτόκολλο για το πότε πρέπει να ξεκινήσει η θεραπεία με τεστοστερόνη σε αγόρια με σύνδρομο XXYY. Μερικοί ενδοκρινολόγοι ξεκινούν όλα τα αγόρια XXYY υποκατάσταση τεστοστερόνης σε μια ορισμένη ηλικία, άλλοι βασίζονται στην θεραπεία με βάση τα συμπτώματα.

Συνιστάται έλεγχος για υπερλιπιδαιμία (τα λιπίδια του αίματος είναι πάνω από τα φυσιολογικά), διαβήτη και νόσο του θυρεοειδούς ξεκινώντας από την εφηβεία. Η ηωσινοφιλική οισοφαγίτιδα (χρόνια νόσος που οδηγεί στην δυσλειτουργία του οισοφάγου) θα πρέπει να εξετάζεται σε άνδρες με ΧΧΥΥ.

Είναι σημαντικό στο σύνδρομο 48, XXYY να πραγματοποιηθεί αξιολόγηση ψυχολογικής λειτουργίας, δεξιότητες ομιλίας/γλώσσας, κινητικές δεξιότητες και δεξιότητες αυτοεξυπηρέτησης.

Έχει παρατηρηθεί θετική ανταπόκριση στις τυπικές φαρμακευτικές θεραπείες για ΔΕΠΥ, το άγχος και τις άλλες συμπεριφορές σε άνδρες με 48, ΧΧΥΥ. Υπάρχουν εξειδικευμένες κλινικές κυρίως στις ΗΠΑ που έχουν εμπειρία στην υποστήριξη ατόμων με 48, XXYY. Για λίστα με τις κλινικές, μεταβείτε στον ιστότοπο : https://genetic.org/im-adult-looking-answers/clinics/acrc-clinics-list/

Τα οστά περιέχουν μέταλλα όπως το ασβέστιο για να γίνουν πυκνά και δυνατά. Για να διατηρήσει την πυκνότητα, το σώμα χρειάζεται ορμόνες, συμπεριλαμβανομένης της τεστοστερόνης στους άνδρες. Για να διατηρηθεί η οστική πυκνότητα, τα αγόρια θα πρέπει να κάνουν αρκετή άσκηση και να τρώνε μια υγιεινή διατροφή που παρέχει αρκετό ασβέστιο και βιταμίνη D.