Σύνδρομο Rett

Το Σύνδρομο Rett είναι μια σπάνια νευροαναπτυξιακή γενετική κατάσταση που επηρεάζει κυρίως κορίτσια. Χαρακτηρίζεται από αρχικά φυσιολογική ή σχεδόν φυσιολογική ανάπτυξη κατά τους πρώτους μήνες ζωής, ακολουθούμενη από σταδιακή απώλεια δεξιοτήτων. Το σύνδρομο επηρεάζει την κίνηση, την επικοινωνία και τη λειτουργία του νευρικού συστήματος

Τα χαρακτηριστικά εμφανίζονται συνήθως στην πρώιμη παιδική ηλικία και μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Αρχικά φυσιολογική ανάπτυξη, ακολουθούμενη από απώλεια κινητικών και επικοινωνιακών δεξιοτήτων
• Απώλεια της σκόπιμης χρήσης των χεριών και εμφάνιση επαναλαμβανόμενων κινήσεων (όπως στρίψιμο ή τρίψιμο των χεριών)
• Δυσκολίες στην ομιλία ή απουσία προφορικού λόγου
• Κινητικές δυσκολίες, αστάθεια στο βάδισμα ή αδυναμία βάδισης
• Διαταραχές στην αναπνοή (κυρίως όταν το άτομο είναι ξύπνιο)
• Επιληπτικές κρίσεις σε αρκετές περιπτώσεις
• Διαταραχές ύπνου και γαστρεντερικές δυσκολίες

Η πορεία και η ένταση των συμπτωμάτων διαφέρουν από άτομο σε άτομο.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το Σύνδρομο Rett προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο MECP2, που βρίσκεται στο X χρωμόσωμα και είναι σημαντικό για την ανάπτυξη του εγκεφάλου.
Το γονίδιο MECP2 βοηθά στη ρύθμιση της λειτουργίας των νευρικών κυττάρων, και όταν δεν λειτουργεί σωστά μπορεί να επηρεάσει πολλαπλές νευρολογικές λειτουργίες.

Οι περισσότερες περιπτώσεις δεν κληρονομούνται αλλά προκύπτουν τυχαία κατά την ανάπτυξη, αν και σε λιγότερο από 1% των περιπτώσεων μπορεί να υπάρχουν οικογενειακά μοτίβα.

Το σύνδρομο επηρεάζει πολύ συχνότερα τα κορίτσια λόγω του τρόπου που το MECP2 ενεργοποιείται στον εγκέφαλο. Τα αγόρια που φέρουν την ίδια μετάλλαξη συνήθως έχουν σοβαρότερη εικόνα ή δεν επιβιώνουν μετά τη γέννηση.

Δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για το Σύνδρομο Rett. Η φροντίδα επικεντρώνεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στη στήριξη της καθημερινότητας:

• Τακτική ιατρική παρακολούθηση (νευρολόγοι, παιδίατροι, άλλες ειδικότητες)
• Αντιμετώπιση επιληπτικών κρίσεων όπου χρειάζεται
• Φυσιοθεραπεία για τη διατήρηση της κινητικότητας
• Εργοθεραπεία και υποστήριξη στην καθημερινή λειτουργικότητα
• Λογοθεραπεία και εναλλακτικοί τρόποι επικοινωνίας
• Διατροφική υποστήριξη και παρακολούθηση αναπνοής
• Ψυχολογική και οικογενειακή υποστήριξη

Η φροντίδα είναι συνήθως διεπιστημονική και προσαρμόζεται στις ανάγκες κάθε ατόμου και της οικογένειάς του.