Σύνδρομο Turner

Το Σύνδρομο Turner είναι μια σπάνια χρωμοσωμική κατάσταση που εμφανίζεται αποκλειστικά σε κορίτσια και γυναίκες. Στην πλειονότητα των περιπτώσεων, το Σύνδρομο Turner προκαλείται από απώλεια όλου ή μέρους του δεύτερου φυλετικού χρωμοσώματος X , με αποτέλεσμα να επηρεάζεται η γενική ανάπτυξη και ορισμένες σωματικές και αναπαραγωγικές λειτουργίες. Η σοβαρότητα και η εμφάνιση των χαρακτηριστικών διαφέρουν από άτομο σε άτομο.

Τα χαρακτηριστικά ποικίλλουν, αλλά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Κοντό ανάστημα
• Καθυστέρηση ή απουσία εφηβείας λόγω ανεπάρκειας των ωοθηκών
• Υπογονιμότητα
• Πρήξιμο στα χέρια ή τα πόδια από τη γέννηση
• Καρδιακές ανωμαλίες και υψηλή αρτηριακή πίεση
• Μορφολογικά χαρακτηριστικά όπως ευρεία θωρακική χώρα ή χαμηλή γραμμή τριχοφυΐας
• Προβλήματα όρασης ή ακοής σε ορισμένα άτομα

Η ένταση και ο συνδυασμός των συμπτωμάτων διαφέρουν από άτομο σε άτομο.

Το Σύνδρομο Turner προκαλείται από απώλεια όλου ή μέρους του δεύτερου X χρωμοσώματος.

Υπάρχουν διάφοροι τρόποι εμφάνισης :

• Μονογοναιμικό Χ (45,X): όλα τα κύτταρα έχουν μόνο ένα X
• Μωσαϊκισμός: μερικά κύτταρα έχουν δύο Χ, άλλα μόνο ένα
• Μερικές δομικές αλλαγές ή ελλείψεις στο Χ που επηρεάζουν μόνο μέρος του

Αυτή η απώλεια σημαίνει ότι ορισμένα γονίδια δεν υπάρχουν σε διπλό αντίγραφο, με αποτέλεσμα μειωμένη γενετική λειτουργία (haploinsufficiency) που επηρεάζει ανάπτυξη σκελετού, καρδιάς και ωοθηκών.

Συνήθως δεν κληρονομείται, εμφανίζεται τυχαία στη γονιμοποίηση ή νωρίς στην ανάπτυξη του εμβρύου.

• Παρακολούθηση από παιδίατρο, ενδοκρινολόγο, καρδιολόγο
• Αυξητική ορμόνη για το ύψος, αν χρειάζεται
• Ορμονική θεραπεία (οιστρογόνα) για εφηβεία
• Έλεγχος καρδιάς και νεφρών
• Φυσιοθεραπεία, εργοθεραπεία, ψυχολογική υποστήριξη
• Εκπαιδευτική υποστήριξη όπου χρειάζεται

Η φροντίδα είναι διεπιστημονική και εξατομικευμένη.