Τι είναι ένα Σπάνιο Νόσημα;
Τα σπάνια νοσήματα είναι παθήσεις που εμφανίζονται σε μικρό αριθμό ανθρώπων στον γενικό πληθυσμό. Πολλά από αυτά έχουν γενετική βάση, ενώ άλλα μπορεί να προκύπτουν χωρίς να υπάρχει οικογενειακό ιστορικό.
Παρότι κάθε σπάνιο νόσημα αφορά λίγα άτομα, συνολικά τα σπάνια νοσήματα δεν είναι σπάνια. Στην Ευρωπαϊκή Ένωση, σπάνια χαρακτηρίζεται μια νόσος όταν επηρεάζει λιγότερα από 5 άτομα ανά 10.000. Αυτό σημαίνει ότι επηρεάζουν πάνω από 300 εκατομμύρια άτομα παγκοσμίως, με το 75% να αφορά παιδιά, ενώ το 95% δεν έχει εγκεκριμένη θεραπεία.
Τα σπάνια νοσήματα διαφέρουν σημαντικά μεταξύ τους.
Η πορεία, τα χαρακτηριστικά και οι ανάγκες ενός ατόμου μπορεί να είναι πολύ διαφορετικά από ενός άλλου, ακόμη και όταν υπάρχει η ίδια διάγνωση. Γι’ αυτό, κάθε άτομο και κάθε οικογένεια έχει τη δική της μοναδική εμπειρία.
Η έγκαιρη και σωστή ενημέρωση, η πρόσβαση σε κατάλληλη υποστήριξη, και η συνεργασία με εξειδικευμένους επαγγελματίες υγείας μπορούν να συμβάλουν ουσιαστικά στη βελτίωση της καθημερινότητας και της ποιότητας ζωής των ατόμων και των οικογενειών τους.
Στα «Μοναδικά Χαμόγελα» στόχος μας είναι η ενημέρωση, η στήριξη και η ενδυνάμωση των ατόμων και των οικογενειών που ζουν με σπάνια νοσήματα.
Για να κατανοήσουμε καλύτερα τα σπάνια και γενετικά νοσήματα, είναι χρήσιμο να έχουμε βασικές γνώσεις γύρω από τη γενετική και τον ρόλο της στη ζωή μας.
Το γονίδιο είναι ένα μικρό τμήμα του DNA μας. Περιέχει οδηγίες που βοηθούν το σώμα μας να αναπτυχθεί και να λειτουργεί σωστά.
Μπορούμε να φανταστούμε ένα γονίδιο σαν μια πρόταση με οδηγίες. Μια μετάλλαξη είναι μια αλλαγή σε αυτή την πρόταση – σαν ένα ορθογραφικό λάθος. Κάποιες φορές αυτό το « ορθογραφικό λάθος» δεν αλλάζει καθόλου το νόημα.
Άλλες φορές, μπορεί να αλλάξει την πληροφορία που δίνεται και να επηρεάσει τον τρόπο που λειτουργεί το σώμα.
Η κληρονομικότητα είναι η διαδικασία με την οποία οι γενετικές πληροφορίες μεταβιβάζονται από τον γονέα στο παιδί. Τα γονίδια σχηματίζουν τα χρωμοσώματα που ο καθένας έχει 23 ζεύγη.
Κάθε άνθρωπος έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων:
- το μισό γενετικό υλικό το κληρονομούμε από τη μητέρα μας
- και το άλλο μισό από τον πατέρα μας
Έτσι, κάθε παιδί έχει έναν μοναδικό συνδυασμό γενετικών πληροφοριών.
Για κάθε γονίδιο, έχουμε δύο εκδοχές — μία από κάθε γονέα.
Αυτές οι εκδοχές ονομάζονται αλληλόμορφα.
- Όταν οι δύο εκδοχές είναι ίδιες, το άτομο λέγεται ομόζυγο
- Όταν είναι διαφορετικές, το άτομο λέγεται ετερόζυγο
Όταν οι δύο εκδοχές διαφέρουν:
- η εκδοχή που «επικρατεί» και εκφράζεται λέγεται επικρατές γονίδιο
- η εκδοχή που δεν εκφράζεται λέγεται υπολειπόμενο γονίδιο
Τα υπολειπόμενα γονίδια εκδηλώνονται μόνο όταν και οι δύο εκδοχές είναι ίδιες.
Οι άνθρωποι έχουν συνολικά 46 χρωμοσώματα σε κάθε κύτταρο.
Δύο από αυτά, τα χρωμοσώματα Χ και Υ, ονομάζονται φυλετικά χρωμοσώματα, γιατί σχετίζονται με το βιολογικό φύλο:
- τα θηλυκά άτομα έχουν δύο Χ χρωμοσώματα (46, XX)
- τα αρσενικά άτομα έχουν ένα Χ και ένα Υ (46, XY)
Ο λόγος που το ΧΧ δίνει κορίτσι και το ΧΥ αγόρι είναι επειδή το Υ χρωμόσωμα περιέχει γονίδια που ενεργοποιούν την ανάπτυξη ανδρικών χαρακτηριστικών. Αν το Υ λείπει και υπάρχουν μόνο Χ χρωμοσώματα, τότε αναπτύσσονται τα θηλυκά χαρακτηριστικά.
Τα φυλετικά χρωμοσώματα δεν καθορίζουν μόνο το φύλο. Περιέχουν επίσης γονίδια που επηρεάζουν την ανάπτυξη και άλλες λειτουργίες του σώματος, όπως πώς αναπτύσσονται ορισμένα όργανα ή χαρακτηριστικά.
Οι γενετικές παθήσεις μπορούν να κληρονομηθούν κυρίως με τρεις τρόπους:
- Αυτοσωμική υπολειπόμενη
- Αυτοσωμική επικρατής
- Φυλοσύνδετη
Στην αυτοσωμική επικρατή κληρονομικότητα, ένα μόνο αντίγραφο ενός μεταλλαγμένου γονιδίου αρκεί για να εμφανιστεί το σύνδρομο ή η νόσος.
- Αυτό σημαίνει ότι ένα παιδί μπορεί να εμφανίσει τη νόσο ακόμα και αν το άλλο αντίγραφο του γονιδίου είναι φυσιολογικό.
- Σε ορισμένες περιπτώσεις, το γονίδιο μπορεί να κληρονομηθεί από έναν γονέα που έχει τη μετάλλαξη.
- Σε πολλές όμως περιπτώσεις, η αλλαγή στο γονίδιο εμφανίζεται για πρώτη φορά στο παιδί (τυχαία ή “de novo”) και δεν υπάρχει ιστορικό στη οικογένεια.
Στην αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα, για να εκδηλωθεί μια γενετική ασθένεια, πρέπει το άτομο να έχει δύο μεταλλαγμένα αντίγραφα του ίδιου γονιδίου — ένα από κάθε γονέα.
Αν ένα άτομο έχει μόνο ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, τότε λέγεται φορέας.
Οι φορείς συνήθως δεν εμφανίζουν συμπτώματα.
Η φυλοσύνδετη (ή Χ-συνδεδεμένη) κληρονομικότητα αφορά γενετικές καταστάσεις που σχετίζονται με γονίδια τα οποία βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ.
Οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, ενώ οι άνδρες έχουν ένα Χ και ένα Υ.
Αυτό σημαίνει ότι οι γενετικές καταστάσεις που σχετίζονται με το Χ χρωμόσωμα εμφανίζονται συχνότερα στα αγόρια και στους άνδρες.
Οι γυναίκες μπορεί να είναι φορείς της γενετικής πληροφορίας χωρίς να εμφανίζουν συμπτώματα ή να εμφανίζουν πιο ήπια εικόνα.
Για τον λόγο αυτό, οι φυλοσύνδετες παθήσεις παρατηρούνται:
- πιο συχνά στα αρσενικά άτομα
- πιο σπάνια στα θηλυκά άτομα
